Hipotireoidismo congênito: perfil clínico dos recém-nascidos identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais

Abstract

Methods: Analysis of factors involved in this profile, including: TSH and FT4 levels (determined by chemiluminescence, with limits of normality set at 0.3-5.0 µUI/mL and 0.8-1.8 ng/dL, respectively), age at diagnosis and age at treatment. The study sample consisted of 443 children, 55.8% were female and 95% were seen before completing 60 days of life. Results:The most prevalent clinical signals were: umbilical hernia (51%), enlarged anterior fontanel (50.3%), and open posterior fontanel (47.2%). Hypotonia, macroglossia and feeding difficulties were the clinical signs most frequently associated with the biochemical severity of the disease. A delay in bone age was present in 32.1% of the children at diagnosis. The median of serum TSH and FT4 was 120 µUI/mL and 0.62 ng/dL, respectively. The median age at start of treatment was 28 days. Conclusion:There are some early clinical signs that suggest a diagnosis of congenital hypothyroidism. Therefore, when presented with a child exhibiting these signs, serum TSH and FT4 should be assayed in order to confirm or rule out the disease, irrespective of the result of screening. Age at start of treatment remains high, but strategies are being implemented to reduce it.J Pediatr (Rio J). 2009;85(1):72-79: Congenital hypothyroidism, neonatal screening.

Manifestações fonoaudiológicas relatadas por pais de crianças com hipotireoidismo congênito

“…Verificou-se que todos os sujeitos foram diagnosticados pela triagem neonatal (TN), também conhecida como teste do pezinho, pois de acordo com a literatura, a TN permite a detecção precoce do HC entre outras alterações congênitas do metabolismo (7) . Há estudos que ressaltam a importância da sensibilização da população e dos profissionais de saúde em relação à realização da triagem neonatal num prazo máximo de cinco dias de vida da criança (19) .…”

Bócio em bovinos

“…Os sinais clínicos e os achados macroscópicos encontrados nos casos apresentados são semelhantes aos observados em outras descrições de bócio por deficiência de iodo em bovinos (Wither 1997, Tokarnia et al 2000 bem como em caprinos (Martins 1946, Panziera et al 2014, ovinos (Campbell et al 2012) e seres humanos (Pezzuti et al 2009). Em bezerros, o aumento bilateral difuso da tireoide é considerado o principal indicador do hipotireoidismo congênito (Stukovsky et al 1961, Wither 1997.…”

“…A deficiência de iodo em vacas gestantes pode ocasionar bócio congênito, que se caracteriza pelo nascimento de bezerros com aumento de volume da glândula tireoide. Casos já foram descritos principalmente em bovinos, caprinos, ovinos e humanos (Wither 1997, Pezzuti et al 2009, Campbell et al 2012, Panziera et al 2014. Os animais com bócio congênito podem apresentar um crescimento deficiente, anorexia, mixedema, intolerância ao frio, pele espessa com áreas de alopecia, hiperpigmentação e pelos quebradiços (Radostits et al 2002, Tokarnia et al 2010.…”

Complicações tardias identificadas na triagem neonatal para Hipotireoidismo congênito – revisão bibliográfica / Late complications identified in neonatal screening for Congenital hypothyroidism – a bibliographic review

“…A hérnia umbilical, base nasal alargada e icterícia prolongada com mais de 07 dias, foram os sinais mais relevantes em neonatos brasileiros (MACIEL, 2013). Estudo realizado em Minas Gerais em 2009 refere hérnia umbilical, fontanela anterior ampla e fontanela posterior aberta como sendo os sinais mais frequentes (PEZZUTI et al, 2009).…”