Hemofilias: Fisiopatologia, Diagnóstico E Tratamento

Abstract

Hemophilia is a serious hereditary blood coagulation disorder caused by a deficiency of clotting activity of factor VIII (hemophilia A) or IX (hemophilia B). The disease is caused by alterations in the coding genes of these factors located on the long arm of the sex chromosome X. Thus its occurrence in males is almost exclusive due to the man's presenting only one X chromosome. The severity of the disease can vary from severe, mild and moderately severe after dosage of the factors VIII and IX clotting. One of the most feared complications of patients with this disease refers to the development of inhibitors that are antibodies directed against the factors infused. The diagnosis is made through laboratory tests, mainly by coagulation profile and serum specific factors, based on the clinical manifestations of the patient. Hemophilia is not curable, and the basis of its treatment is the infusion of the deficient factor concentrate. However, patients may develop specific inhibitors to the factors infused and in these cases the treatment alternatives are the use of biotechnology to new drugs and the use of gene therapy.

Hemofilia sem diagnóstico prévio: um desafio na cirurgia pós‑trauma

“…O paciente hemofílico apresenta clinicamente manifestações hemorrágicas que variam com o grau de deficiência do fator, 6 sendo a gravidade e frequência inversamente proporcionais à quantidade de fator VIII. 8 Dentre as manifestações, as hemartroses estão presentes em 70 a 80% dos casos, hemorragias musculares em 10 a 20% ou em outros tecidos ou cavidades, que surgem espontaneamente ou após traumas.…”

“…7 A hemartrose é o elemento clínico mais caraterístico da hemofilia na fase de desenvolvimento da criança. 6 A prevenção ou o tratamento de episódios hemorrágicos requer a infusão intravenosa do fator de coagulação deficiente. 9…”

“…Observa-se que nos portadores da forma leve de hemofilia (30 a 40% dos casos), 6 as hemorragias estão associadas à existência de traumas maiores ou procedimentos cirúrgicos; 7 em alguns casos, o primeiro episódio de sangramento não ocorre até a idade adulta e é desproporcional ao evento traumático.…”

“…4 A prevalência mundial dessa doença gira em torno de 1:10.000 nascimentos masculinos, 5 sendo que a forma leve ocorre em 30 a 40% dos casos. 6 Os procedimentos cirúrgicos em hemofílicos deveriam sempre ser precedidos de extensa investigação clínica e laboratorial, além de adequação prévia dos níveis do fator deficiente através de sua administração endovenosa. 7 Porém, a ausência de diagnóstico prévio dessa coagulopatia associada a situações cirúrgicas não eletivas dificultam o screening e a profilaxia pré-cirúrgica, possibilitando o surgimento de complicações, como hemorragias e formação de hematomas tardios ao ato operatório.…”

“…TTPa pode permanecer normal 7. Essas alterações estão associadas à deficiência do fator VIII de coagulação,6 que deve ser reposto no pré-operatório para elevar seus níveis a 100% imediatamente antes do procedimento 7. …”