Hemofilia: Fisiopatologia e Diagnóstico

Abstract

Introdução: A hemofilia é uma patologia hemorrágica rara, hereditária e caracterizada pela falta de fatores de coagulação como o fator VIII (Hemofilia A) e o fator IX (Hemofilia B), o que provoca sangramentos espontâneos e artropatias incapacitantes. A mesma pode ser de forma congênita, sendo a mais comum, ou de forma adquirida. A forma hereditária se dá por mutações nos genes que codificam esses fatores de coagulação, e é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. Já a adquirida ocorre através de doenças autoimunes e está relacionada a presença de auto anticorpos. Objetivo: o objetivo deste trabalho é levantar informações sobre a hemofilia, discorrendo sobre a doença desde o seu desenvolvimento até seu diagnóstico. Metodologia:a pesquisa foi desenvolvida através de buscas nas plataformas Scielo (Biblioteca Eletrônica Scientifc Eletronic Library Onlinne) e Google acadêmico. Sendo baseado uma revisão de literatura, segundo Cunha, Cunha & Alves, (2014). Foram usados como descritores: Hemofilia; Fatores de coagulação; Diagnóstico. Conclusão: A partir de revisão apresentada, podemos concluir que a Hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo x que o portador não apresenta ou há produção imperfeita do fator VIII ou o fator IX. Além disso, pode ser classificada a partir da quantidade dos fatores deficitários circulantes no plasma em três categorias: grave (menor do que 1%); moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%).

Vivência De Acadêmicos Em Um Projeto De Extensão Acerca Da Hemofilia: Um Relato De Experiência

“…O histórico sobre o surgimento desta patologia começa a ser identificado a partir do ano de 1800 com a rainha Vitória da Inglaterra, na qual era portadora da patologia e transmitiu o gene da hemofilia aos seus descendentes reais. Devido a isso, essa patologia ficou conhecida como a doença da realeza (Oliveira et al, 2022).…”

“…Embora seja comum em homens, mulheres portadoras também podem apresentar formas leves da doença. Globalmente, cerca de 400.000 pessoas são afetadas (Oliveira et al, 2022).…”

Impacto do desenvolvimento de inibidores no tratamento e qualidade de vida de pacientes com hemofilia: uma revisão de literatura

“…A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fator VIII (hemofilia A) e fator IX (hemofilia B). Pode se manifestar de forma leve, moderada a grave e a manifestação geralmente é proporcional à intensidade da deficiência do fator (Miller et al, 2015;De oliveira et al, 2022). O tratamento desses pacientes é feito através da infusão do fator deficiente e o uso profilático de fator tem sido decisivo para melhor qualidade de vida.…”

Hematoma De Músculo Psoas Em Paciente Portador De Hemofilia a Vítima De Trauma Abdominal Fechado: Relato De Caso

“…Ambas as doenças são transmitidas de forma recessiva ligada ao X, o que significa que os homens afetados transmitem o gene alterado para todas as suas filhas, que serão portadoras, mas não para seus filhos, que serão normais. As mulheres portadoras têm 50% de chance de transmitir o gene alterado para seus filhos ou filhas (Oliveira et al, 2022).…”

“…Também deve-se pesquisar a existência de casos de hemofilia na família ou de consanguinidade entre os pais (Oliveira et al, 2022). O exame físico deve avaliar a presença de sinais de sangramento atual ou prévio, como equimoses, hematomas, hemartroses ou deformidades articulares.…”