Gorlin-Goltz Syndrome with Intracranial Meningioma: Case Report and Review of Literature

Narang, Amit; Maheshwari, Chandni; Aggarwal, Varun; Bansal, Puneet; Singh, Paramdeep

doi:10.1016/j.wneu.2019.09.156

Cited by 13 publications

(11 citation statements)

References 26 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A SGG é uma doença rara, com caráter hereditário autossômico dominante com acometimento multissistêmico, penetrância completa e expressividade variável (Tomasso et al, 2020). O primeiro relato da SGG na literatura foi realizado por Jarisch e White em 1894, em um paciente que cursava com múltiplos carcinomas basocelulares, escoliose e dificuldade de aprendizado (Jarisch, 1894;Narang, Maheshwari, Aggarwal, Bansal, & Singh, 2020). Posteriormente, em 1960, esta entidade foi descoberta e pormenorizadamente descrita por Robert J. Gorlin e Robert W. Goltz, que a descreveram como uma síndrome distinta, consistindo na presença de múltiplos epiteliomas de células basais nevóides, lesões císticas nos maxilares e costelas bífidas, dando origem ao nome da síndrome (Gorlin & Goltz, 1960;MDS & MDS, 2020).…”

Section: Discussionunclassified

“…É estimado uma prevalência de acometimento que gira em torno de 1/57.000 a 1/256.000, sem predisposição para um dos gêneros sexuais (Gao et al, 2020;MDS & MDS, 2020;Narang et al, 2020). A mandíbula demonstra uma propensão maior de acometimento de 3:1 quando comparada à maxila (MDS & MDS, 2020).…”

unclassified

“…A mandíbula demonstra uma propensão maior de acometimento de 3:1 quando comparada à maxila (MDS & MDS, 2020). Tem como origem os restos epiteliais da lâmina dental, sendo frequentemente detectada em pacientes leucodermas na segunda e terceira década de vida (Narang et al, 2020;Sánchez Linares et al, 2018).…”

unclassified

“…O diagnóstico é baseado nas características mais evidentes e específicas da síndrome, conforme os critérios preconizados por Evans et al e modificados por Kimonis et al, os critérios utilizados para diagnóstico são subdivididos em principais e secundários. Para diagnosticar a SGG é necessário identificar no paciente dois critérios principais, ou, um critério principal e dois critérios secundários (Evans et al, 1993;Gao et al, 2020;Gutiérrez Patiño-Paul & Rivadeneyra Rodriguez, 2020;Jain, Rathod, Gandhi, & Ghai, 2020;Khaliq et al, 2016;Kimonis et al, 1997;Lata & Kaur, 2020;MDS & MDS, 2020;Narang et al, 2020;Osiecka et al, 2020;Sánchez Linares et al, 2018). No paciente exposto nesse trabalho, o diagnóstico de SGG foi determinado após ser identificado a presença de três critérios principais e cinco critérios secundários, como pode ser visto destacado em negrito no Quadro 1.…”

unclassified

See 3 more Smart Citations

Síndrome de Gorlin Goltz: relato de um caso raro com extenso ceratocisto comprimindo nervo óptico

Deus

Silva²,

Oliva

et al. 2021

RSD

View full text Add to dashboard Cite

A síndrome de Gorlin Goltz é uma condição genética autossômica dominante e rara, que acomete diversos órgãos e sistemas, podendo ser identificados carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos, anomalias estruturais ósseas e neurológicas. O objetivo deste trabalho é elucidar os principais critérios para o correto diagnóstico e expor um caso clínico cirúrgico. Paciente do gênero masculino, 14 anos, leucoderma, apresentou-se com queixa de intensa cefaleia e déficit visual. O exame físico revelou aumento do diâmetro torácico, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo e assimetria de face ao lado esquerdo. As tomografias de face e crânio revelaram calcificação da foice cerebral e lesões múltiplas nos ossos gnáticos. Na tomografia de tórax observou-se costela bífida e cifoescoliose. O paciente foi avaliado pela equipe de oftalmologia, que concluiu que o déficit visual ocorria devido à compressão do nervo óptico causado pela lesão de grandes proporções na maxila. Foi então planejada e realizada a cirurgia de descompressão da lesão maxilar e enucleação das lesões mandibulares, que, através da histopatologia, confirmou-se tratar de ceratocistos múltiplos, definindo assim o diagnóstico de síndrome de Gorlin Goltz através da identificação de vários critérios pertinentes, segundo Kimonis et al., 1997. No período pós-cirúrgico, o paciente apresentou remissão total das queixas de cefaleia e déficit visual. A síndrome de Gorlin Goltz, pode evoluir rapidamente com consequências nocivas para diferentes órgãos, mesmo nos pacientes jovens, o que reforça a importância do diagnóstico precoce e abordagem multiprofissional.

show abstract

Section: Discussionunclassified

unclassified

See 2 more Smart Citations

Síndrome de Gorlin Goltz: relato de um caso raro com extenso ceratocisto comprimindo nervo óptico

Deus

Silva²,

Oliva

et al. 2021

RSD

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…NBCCS is also known as Gorlin Goltz syndrome, after the name of those who described it as a distinct entity in 1960. It occurs most commonly in Caucasian adults aged 17–35 years, with no sex predominance [ 11 ].…”

Section: The Genetic Basis Of Basal Cell Carcinoma Initiation and mentioning

confidence: 99%

Recent Advances in Signaling Pathways Comprehension as Carcinogenesis Triggers in Basal Cell Carcinoma

Tampa

Georgescu

Mitran

et al. 2020

JCM

View full text Add to dashboard Cite

Basal cell carcinoma (BCC) is the most common malignant skin tumor. BCC displays a different behavior compared with other neoplasms, has a slow evolution, and metastasizes very rarely, but sometimes it causes an important local destruction. Chronic ultraviolet exposure along with genetic factors are the most important risk factors involved in BCC development. Mutations in the PTCH1 gene are associated with Gorlin syndrome, an autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of multiple BCCs, but are also the most frequent mutations observed in sporadic BCCs. PTCH1 encodes for PTCH1 protein, the most important negative regulator of the Hedgehog (Hh) pathway. There are numerous studies confirming Hh pathway involvement in BCC pathogenesis. Although Hh pathway has been intensively investigated, it remains incompletely elucidated. Recent studies on BCC tumorigenesis have shown that in addition to Hh pathway, there are other signaling pathways involved in BCC development. In this review, we present recent advances in BCC carcinogenesis.

show abstract

Meningiomas from a developmental perspective: exploring the crossroads between meningeal embryology and tumorigenesis

2020

View full text Add to dashboard Cite

Gorlin-Goltz Syndrome with Intracranial Meningioma: Case Report and Review of Literature

Cited by 13 publications

References 26 publications

Síndrome de Gorlin Goltz: relato de um caso raro com extenso ceratocisto comprimindo nervo óptico

Síndrome de Gorlin Goltz: relato de um caso raro com extenso ceratocisto comprimindo nervo óptico

Recent Advances in Signaling Pathways Comprehension as Carcinogenesis Triggers in Basal Cell Carcinoma

Meningiomas from a developmental perspective: exploring the crossroads between meningeal embryology and tumorigenesis

Contact Info

Product

Resources

About