Genetikai és epigenetikai faktorok polycystás ovarium szindróma esetén

Abstract

A polycystás ovarium szindróma kialakulásának pontos mechanizmusa a mai napig nem tisztázott, de környezeti, illetve genetikai tényezők nagy valószínűséggel szerepet játszhatnak a kialakulásában. Ezt a megállapítást alátámasztja a gyakran előforduló családi halmozódás is. A praenatalis időszakban elszenvedett teratogén hatások a postnatalis időszakban kialakuló krónikus betegségek kifejlődéséhez vezethetnek. A szerzők polycystás ovarium szindrómában a genetikai és epigenetikai tényezők szerepével foglalkozó, 2016. január 1-jéig publikált szakirodalmi közlemények alapján szakirodalmi kutatást végeztek. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és epigenetikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(32), 1275-1281. Kulcsszavak: polycystás ovarium szindróma, genetika, epigenetika Genetic and epigenetic factors of polycystic ovary syndromeThe development of polycystic ovary syndrome and its exact pathophysiological mechanism is still unclear, but environmental and genetic factors likely play a role. Exposition to teratogenic effects during the prenatal development can lead to chronic diseases in the postnatal period. This finding confirms the common familial aggregation as well. A literature search was conducted up to January 1, 2016 for articles dealing with the genetic or epigenetic factors of polycystic ovary syndrome. This review will discuss the current understanding of the genetic basis and clinical presentation of this disease. Keywords: polycystic ovary syndrome, genetics, epigeneticsHerczeg, Z., Vanya, M., Szili, K., Dézsi, Cs., Nagy, Zs., Szabó, J. [Genetic and epigenetic factors of polycystic ovary syndrome]. Orv. Hetil., 2016, 157(32), 1275-1281. Rövidítések ACTH = adrenokortikotrop hormon; AEPCOS = Androgen Excess and PCOS Society; AR = androgénreceptor; CAG repeat = citozin-adenin-guanin ismétlődés; FSH = folliculus stimulating hormone; FTO = alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase; GnRH = gonadotropin releasing hormone; GWAS = genome-wide association studies; INSR = inzulinreceptor-gén; LH = luteinizáló hormon; NIH = National Institutes of Health; PCOS = polycystás ovarium szindróma; SHBG = szexhormonkötő globulin; SNP = single nucleotide polymorphism; SRDA = szteroid-5-α-reduktáz A polycystás ovárium szindróma (PCOS) definíciója a szindróma 1935-ös, Stein és Leventhal általi leírása óta a gyarapodó ismeretanyag ellenére a mai napig sem tisztá-zott. PrevalenciaA PCOS-t az egyik leggyakrabban előforduló endokrin betegségnek tartják a reproduktív korú nők körében [1][2][3]. Pontos előfordulási gyakoriságát nem egyszerű meg-

Az ovarialis hiperstimulációs szindróma kórélettana és korszerű klinikuma

“…Az ovuláció zavarával járó polycystás ovarium szindróma (PCO, hyperinsulinaemia, magas ösztradiolszint, nagyszámú éretlen folliculus gyors növekedése a stimuláció során) szintén kockázati tényező [7]. Az inzulin a vascularis endothelialis növekedési faktor (VEGF) expressziójának és szekréciójának fokozódását is okozza.…”