Dural Ektazi ve Dev Lateral Meningoseller ile Prezente Olan Nörofibromatozis Tip 1 Olgusu

Abstract

ÖzetNörofibromatozis tip 1 (NF-1), otozomal dominant geçişli mezodermal displaziye neden olan konjenital nöroektodermal bir hastalıktır. NF-1 deri, sinir sistemi, yumuşak doku ve osseöz anomaliler ile karakterizedir. Dural ektazi sıklıkla idiyopatik olmakla birlikte NF-1, Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu, ankilozan spondilit, akondroplazi ve erişkin tipi polikistik böbrek hastalığı gibi bağ doku hastalıklarında görülebilmektedir. Bu yazıda, bel ağrısı ve skolyoz nedeniyle başvuran ve yapılan tetkikleri sonucunda dural ektazi ve dev lateral meningosellerin eşlik ettiği NF-1 tanısı konulan olgunun görüntüleme bulguları sunulmuştur. (Ha se ki T›p Bül te ni 2013; 51: 135-8) AnahtarKelimeler:Dural ektazi, meningosel, nörofibromatozis Abs tractNeurofibromatosis Type 1 (NF-1) is a congenital neuroectodermal disorder that causes mesodermal dysplasia. NF-1 is characterized by skin, nervous system, soft-tissue and osseous lesions. Dural ectasia is often idiopathic; it can be seen with connective tissue diseases such as NF-1, Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, ankylosing spondylitis, achondroplasia and adult-type polycystic kidney disease. In this study, we present the imaging findings in a patient diagnosed with NF-1 associated with dural ectasia and giant lateral meningocele. (The Me di cal Bul le tin of Ha se ki 2013; 51: 135-8)

Feokromositomanın Nadir Bir Sebebi; Nörofibromatozis Tip 1-Noonan Sendromu

“…Kifoskolyoz, klavikula displazisi, psödoartroz, pektus karinatus gibi kemik eklem sistemine ilişkin patolojiler daha önce bildirilmiştir (7). NF-1'de tanımlanan dural anomaliler sıklıkla torasik bölgede görülürken, lumbosakral bölgede nadiren görülmektedir (8). Bizim olgumuzda iskelet deformitesi olarak pectus ekskavatum, açıklığı sola bakan skolyoz, hafif kifoz, geriden yerleşimli ayak 4. ve 5. parmakları tespit edildi.…”