Feokromositomanın Nadir Bir Sebebi; Nörofibromatozis Tip 1-Noonan Sendromu

Abstract

Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1); otozomal dominant geçişli ve yaklaşık 1/3000 sıklığında görülen bir hastalıktır. Hastalık cafe au lait lekeleri, nörofibromlar, optik gliom, lisch nodülleri ve diğer sistem tutulumları ile giden nörokutan bir sendromdur. Noonan sendromu dismorfik yüz bulguları, konjenital kalp hastalığı, boy kısalığı, boyun anomalileri ve göğüs deformiteleri ile karakterize heterojen bir sendromdur. NF-Noonan sendromu ise her iki klinik tablonun bir arada bulunduğu oldukça nadir görülen bir durumdur. Feokromositoma eşlik etmesi nadir görülmekle birlikte tedavi edilmediğinde mortal seyretmektedir. Sağ üst kadranda kitle nedeni ile başvuran ve feokromositoma ve NF 1-Noonan sendromu birlikteliği tanısı alan hastayı sunduk.