Correlation between genito‐urinary anomalies, semen analysis and CFTR genotype in patients with congenital bilateral absence of the vas deferens

Abstract

Objective To evaluate the incidence of renal and seminal mutations (eight of 13 vs three of 10). Semen variables (pH<7.2, fructose <1 g/L and ejaculate volume vesicle (SV) abnormalities, and the presence or absence of CFTR gene mutations, in a cohort of patients <2 mL) did not diCerentiate patients with or without anomalies of the kidney, SV or with mutations, except referred for congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD).in patients with a pH<7.2 for which renal anomalies were less frequent (two of 25 vs six of 16, P<0.05) Patients and method Forty-one patients with CBAVD, confirmed by surgical exploration, were evaluated by and mutations more frequent (19 of 25 vs five of 12, P<0.01). ultrasonography for renal and SV anomalies. Semen variables (pH, fructose level and ejaculate volume),Conclusion Renal anomalies associated with CBAVD should be considered as supporting maldevelopment sweat chloride levels and mutations of the 3, 4, 7, 9, 10, 11, 13, 14b, 17b, 19, 20 and 21 exons of the as a cause, but analysis of CFTR mutations in these cases should not be omitted. Unlike anomalies of the CFTR gene were determined. Result In eight patients with renal anomalies there were SV, a low ejaculate volume or low fructose level, a semen pH of <7.2 is the only nonspecific variable in no detectable mutations of CFTR, compared with 23 in the 33 patients with no renal anomalies (P<0.02).patients with CFTR mutations. Keywords Cystic fibrosis, azoospermia, kidney, seminal SV anomalies were not related to the presence or absence of mutations (11 of 23 vs 11 of 18), or in vesicle, malformations compound heterozygote patients carrying two (CFTR) responsible for cystic fibrosis were discovered,

Agénésie déférentielle partielle unilatérale et hétérozygotie composite du gène CFTR (ΔF508/V938G)

“…C'est l'échographie de tout l'appareil urogénital, réalisée à titre systématique dans l'exploration d'une infertilité, qui mettra en évidence soit l'absence d'un canal déférent, soit des signes indirects évoca-teurs, comme des anomalies des vésicules séminales (agénésie, hypoplasie, aspect kystique ou dilatation). Ces dernières sont retrouvées dans 50 % des agénésies déférentielles [3]. Lorsqu'existent des doutes échographiques, une IRM pelvienne complémentaire permettra d'affiner le diagnostic.…”

Pourquoi et comment réaliser un bilan d’hypospermie ?

“…En effet, de par leur origine embryologique commune, les malformations réno-déférentielles peuvent être le reflet d'un défaut de développement de l'ensemble canaux de Wolff -bourgeons urétéraux, sans rapport avec des anomalies du gène CFTR [19]. Il s'agit alors d'une anomalie congénitale d'origine embryologique [20,21]. En revanche, la non visualisation d'un canal déférent sans association à une anomalie rénale, pourrait être la conséquence d'un processus dégénératif secondaire des canaux déférents.…”

“…Enfin, un temps abdominal et lombaire permettra une étude de la morphologie rénale. Ce temps est essentiel, car l'association d'une absence d'un ou des deux canaux déférents à une malformation du haut appareil-urinaire s'intègre dans une anomalie de développement embryologique et permet théoriquement de s'affranchir d'une recherche d'anomalies moléculaires du gène CFTR [21,48]. Néanmoins, des associations fortuites ne sont pas si rares et peuvent justifier selon nous un dépistage des mutations du gène CFTR même dans cette situation.…”

Role of Palashadi Ghana Vati on Ph of the Semen: An Upashayatmka Study

“…4 Acidic ejaculate may be associated with the blockage of the seminal vesicles. 5,6,7,8 Alkaline ejaculate is usually associated with infections that impair fertilization in vitro and in vivo. In general a pH value outside the range is harmful to sperms.…”