Agénésie déférentielle partielle unilatérale et hétérozygotie composite du gène CFTR (ΔF508/V938G)

Agénésie bilatérale des vésicules séminales et des canaux déférents

“…5 , une échographie des voies génitales profondes par voie transrectale, réalisée à titre systématique dans l'exploration de cette infertilité et complétée d'une IRM pelvienne, a montré une agénésie unilatérale isolée du canal déférent gauche dans la portion pelvienne. Étant donné la présence de cette anomalie, la recherche de mutations du gène de CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ou régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique) a mis en évidence une hétérozygotie composite (Delta F508/ V938G).…”

“…Étant donné la présence de cette anomalie, la recherche de mutations du gène de CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ou régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique) a mis en évidence une hétérozygotie composite (Delta F508/ V938G). C'est cette étude qui a fait mention, pour la première fois, de l'association de ces deux mutations dans la littérature 5 . Chez notre patient, le diagnostic d'absence de vésicules séminales a été posé à l'échographie endorectale et confirmé par l'IRM pelvienne.…”