Axenfeld–Rieger syndrome: a case report

Dunbar, Adrian; McIntyre, Grant T; Laverick, Sean; Stevenson, Brian J.

doi:10.1179/1465313315y.0000000017

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“…1,2,3,4,5,6 A incidência é de 1 em 200000, sem preferência por raça ou sexo. 1,2,5,7 A origem é hereditária com padrão autossômico dominante 5,7,8 por mutações nos genes PITX2, FOXO1A e FOXC1. 1,7,8 A patogênese é desconhecida 2 , com provável defeito no desenvolvimento da crista neural.…”

Section: Introductionunclassified

“…1,2,5,7 A origem é hereditária com padrão autossômico dominante 5,7,8 por mutações nos genes PITX2, FOXO1A e FOXC1. 1,7,8 A patogênese é desconhecida 2 , com provável defeito no desenvolvimento da crista neural. 2,7,9 As alterações oculares são geralmente bilaterais e afetam principalmente a íris (hipoplasia e corectopia); córnea: linha de Schwalbe proeminente e deslocada anteriormente (embriotoxon posterior, típico não patognomônico, encontrado em 8 a 15% dos casos); e ângulo da câmara: bandas de íris que ligam o ângulo iridocorneano à malha trabecular.…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Axenfeld-Rieger: a importância do diagnóstico precoce e da avaliação oftalmológica

Beneti¹,

Barbosa²,

Faria³

et al. 2018

Revista Médica De Minas Gerais

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A síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) é uma doença de origem hereditária com padrão autossômico dominante, com incidência de 1 em 200000 pacientes, caracterizada por distúrbios heterogêneos oculares e sistêmicos. As alterações oculares são geralmente bilaterais e afetam principalmente a íris, a córnea, a linha de Schwalbe e ângulo da câmara. Dentre as manifestações não oculares estão as malformações cardíacas e renais, pele periumbilical redundante, malformações auriculares e alterações hipofisárias. O objetivo do presente trabalho é relatar um caso de SAR de diagnóstico tardio associada a glaucoma, com evolução para dano visual grave, em paciente com diversas alterações oftalmológicas e sistêmicas, ressaltando a importância do reconhecimento precoce da SAR a fim de proporcionar um manejo clínico e cirúrgico adequados, com intuito de preservar a função visual dos pacientes e evitar prognóstico desfavorável. Palavras-chave: Glaucoma secundário, Disgenesia do segmento anterior, Embriotoxon posterior, atrofia iriana, microcornea, anodontia, Síndrome de Axenfeld Rieger.

show abstract

Section: Introductionunclassified

Síndrome de Axenfeld-Rieger: a importância do diagnóstico precoce e da avaliação oftalmológica

Beneti¹,

Barbosa²,

Faria³

et al. 2018

Revista Médica De Minas Gerais

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show abstract

“…Cuando se produce una interrupción de dicho proceso durante el último trimestre de gestación, se generan ciertas alteraciones en el desarrollo de estructuras dentro de las cuales se incluye al Síndrome de AxenfeldRieger (SAR). 1,2 Este síndrome, es una entidad patológica autosómica dominante, de frecuencia relativamente baja, 1 en cada 200.000 de la población, que se diagnostica más frecuentemente en la infancia o en el adulto joven, sin embargo, puede presentarse a cualquier edad 3,4 El SAR desarrolla de una manera inadecuada a las estructuras del segmento anterior del ojo, estos incluyen hipoplasia del iris, corectopia, policloría, sinequia anterior periférica y embriotoxón posterior. 5,6 Existen además disgenesia sistémica en los que se incluyen, signos craneo-…”

Section: Introductionunclassified

“…1,7 Las estructuras que se encuentran regulando el flujo del humor acuoso, pueden encontrarse afectadas, por lo que en aproximadamente el 50 % de los casos esta patología se asocia con glaucoma. [8][9][10] Recientemente en genética, se han evidenciado dos genes principales, PITX2 y FOXC1, demostrando un gran espectro de mutaciones.…”

unclassified

“…10 Es de importancia relevante que los familiares consanguíneos sean examinados de manera precoz para descartar este tipo de alteraciones, permitiendo de esta manera un tratamiento temprano para limitar los efectos posibles de la disgenesia del segmento anterior del ojo. 1 El presente artículo describe el caso de una paciente con SAR, lo que permitirá a más personal de salud comprender sobre dicha patología estando alerta para derivar al oftalmólogo en caso de sospecha de este síndrome, con el fin de permitir un diagnóstico precoz y una intervención temprana a fin de preservar la capacidad visual de los individuos que la padecen.…”

unclassified

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Hipertensión ocular asociada a malformaciones craneofaciales: Síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR): Reporte de un caso

Arcos

Marin

Cordero

2017

Salud

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ResumenLas anomalías del desarrollo embrionario de la cámara anterior ocular y su ángulo que se deben a un desarrollo defectuoso de las estructuras que conforman la salida normal del humor acuoso, incluyen el SAR, cuya prevalencia es de uno cada 200.000 individuos. Se asocia a glaucoma secundario, en un 50 % de los casos. El daño progresivo e irreversible que se produce en el nervio óptico por aumentos sostenidos de la presión intraocular (PIO), se traduce funcionalmente en una alteración en los campos visuales atentado negativamente en la calidad de vida de estos pacientes. El caso que se toma para el artículo es una paciente de sexo femenino, de 20 años, con hipoplasia de maxilar inferior y alteraciones dentarias, consulta por dificultad en la visión. Como estudio complementario se realizó estudio de campo visual computarizado el cual arrojo en ambos ojos patrón mixto, dicho patrón se obtiene de la suma de un defecto escotomatoso y otro difuso. La presencia de embriotoxon posterior con PIO aumentada, y de alteraciones maxilares y dentales lleva al diagnóstico clínico de Síndrome de Axenfeld-Rieger. Es de suma importancia para médicos clínicos, pediatras, oftalmólogos y odontólogos el conocimiento de la patología y de sus manifestaciones, para lograr una identificación precoz de los pacientes que permitan un seguimiento adecuado, previniendo lesiones visuales irreversibles causadas por el glaucoma secundario, con una mejoría de la calidad de vida de los mismos.Palabras clave: Glaucoma Secundario, Embriotoxon, Malformaciones, Presión Intraocular. AbstractThe anomalies of the embryonic development of the anterior ocular chamber and its angle that are due to a defective development of the structures that make up the normal exit of the aqueous humor, include the SAR, whose prevalence is one in 200,000 individuals. It is associated with secondary glaucoma, in 50 % of cases. The progressive and irreversible damage that occurs in the optic nerve due to sustained increases in intraocular pressure (IOP), is functionally translated into an alteration in the visual fields, negatively affecting the quality of life of these patients. The case that is taken for the article is a female patient, 20 years old, with hypoplasia of lower jaw and dental alterations, consultation due to difficulty in vision. As a complementary study, a computerized visual field study was conducted, which showed mixed pattern in both eyes. This pattern is obtained from the sum of a scotomatous and diffuse defect. The presence of a posterior embryotoxon with increased IOP, and of maxillary and dental alterations leads to the clinical diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome. It is very important for clinicians, pediatricians, ophthalmologists and dentists knowledge of the pathology and its manifestations, to achieve an early identification of patients that allow adequate follow-up, preventing irreversible visual injuries caused by secondary glaucoma, with an improvement of their quality of life.

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Rieger Syndrome: Rehabilitation With Dental Implants

Pirih¹,

Casarin

Perussolo

et al. 2019

Clin Adv Periodontics

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IntroductionAxenfeld‐Rieger syndrome (ARS), also known as Rieger syndrome, is a rare autosomal dominant condition defined by craniofacial, ocular, dental, periumbilical, and systemic anomalies.Case PresentationThis case report describes in detail a multidisciplinary approach to successfully restore the oral function and esthetics of a 22‐year‐old patient diagnosed with ARS. The patient's clinical evaluation revealed that the area corresponding with teeth #13, #12, #11, #21, #22, and #23 was occupied by four malformed and/or deciduous teeth. The four anterior teeth were extracted, and socket preservation was performed using bovine‐derived porous bone mineral. Six months after extractions, two implants were placed in the location of the lateral incisors and additional bone graft was performed. Two months after the initial healing, a temporary fixed partial was delivered and 9 months after implant placement the implants were restored with a porcelain‐fused‐to‐metal fixed partial denture.ConclusionsThe use of implant‐supported fixed partial dentures to restore missing teeth in patients with ARS provides biological and mechanical advantages over conventional, fixed, or removable prosthodontics. Further evaluation is needed to determine the longevity and long‐term prognosis of dental implants in patients with ARS.

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Axenfeld–Rieger syndrome: a case report

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Síndrome de Axenfeld-Rieger: a importância do diagnóstico precoce e da avaliação oftalmológica

Síndrome de Axenfeld-Rieger: a importância do diagnóstico precoce e da avaliação oftalmológica

Hipertensión ocular asociada a malformaciones craneofaciales: Síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR): Reporte de un caso

Rieger Syndrome: Rehabilitation With Dental Implants

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