Síndrome de Axenfeld-Rieger: a importância do diagnóstico precoce e da avaliação oftalmológica

Abstract

A síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) é uma doença de origem hereditária com padrão autossômico dominante, com incidência de 1 em 200000 pacientes, caracterizada por distúrbios heterogêneos oculares e sistêmicos. As alterações oculares são geralmente bilaterais e afetam principalmente a íris, a córnea, a linha de Schwalbe e ângulo da câmara. Dentre as manifestações não oculares estão as malformações cardíacas e renais, pele periumbilical redundante, malformações auriculares e alterações hipofisárias. O objetivo do presente trabalho é relatar um caso de SAR de diagnóstico tardio associada a glaucoma, com evolução para dano visual grave, em paciente com diversas alterações oftalmológicas e sistêmicas, ressaltando a importância do reconhecimento precoce da SAR a fim de proporcionar um manejo clínico e cirúrgico adequados, com intuito de preservar a função visual dos pacientes e evitar prognóstico desfavorável. Palavras-chave: Glaucoma secundário, Disgenesia do segmento anterior, Embriotoxon posterior, atrofia iriana, microcornea, anodontia, Síndrome de Axenfeld Rieger.