Hipertensión ocular asociada a malformaciones craneofaciales: Síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR): Reporte de un caso

Abstract

ResumenLas anomalías del desarrollo embrionario de la cámara anterior ocular y su ángulo que se deben a un desarrollo defectuoso de las estructuras que conforman la salida normal del humor acuoso, incluyen el SAR, cuya prevalencia es de uno cada 200.000 individuos. Se asocia a glaucoma secundario, en un 50 % de los casos. El daño progresivo e irreversible que se produce en el nervio óptico por aumentos sostenidos de la presión intraocular (PIO), se traduce funcionalmente en una alteración en los campos visuales atentado negativamente en la calidad de vida de estos pacientes. El caso que se toma para el artículo es una paciente de sexo femenino, de 20 años, con hipoplasia de maxilar inferior y alteraciones dentarias, consulta por dificultad en la visión. Como estudio complementario se realizó estudio de campo visual computarizado el cual arrojo en ambos ojos patrón mixto, dicho patrón se obtiene de la suma de un defecto escotomatoso y otro difuso. La presencia de embriotoxon posterior con PIO aumentada, y de alteraciones maxilares y dentales lleva al diagnóstico clínico de Síndrome de Axenfeld-Rieger. Es de suma importancia para médicos clínicos, pediatras, oftalmólogos y odontólogos el conocimiento de la patología y de sus manifestaciones, para lograr una identificación precoz de los pacientes que permitan un seguimiento adecuado, previniendo lesiones visuales irreversibles causadas por el glaucoma secundario, con una mejoría de la calidad de vida de los mismos.Palabras clave: Glaucoma Secundario, Embriotoxon, Malformaciones, Presión Intraocular. AbstractThe anomalies of the embryonic development of the anterior ocular chamber and its angle that are due to a defective development of the structures that make up the normal exit of the aqueous humor, include the SAR, whose prevalence is one in 200,000 individuals. It is associated with secondary glaucoma, in 50 % of cases. The progressive and irreversible damage that occurs in the optic nerve due to sustained increases in intraocular pressure (IOP), is functionally translated into an alteration in the visual fields, negatively affecting the quality of life of these patients. The case that is taken for the article is a female patient, 20 years old, with hypoplasia of lower jaw and dental alterations, consultation due to difficulty in vision. As a complementary study, a computerized visual field study was conducted, which showed mixed pattern in both eyes. This pattern is obtained from the sum of a scotomatous and diffuse defect. The presence of a posterior embryotoxon with increased IOP, and of maxillary and dental alterations leads to the clinical diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome. It is very important for clinicians, pediatricians, ophthalmologists and dentists knowledge of the pathology and its manifestations, to achieve an early identification of patients that allow adequate follow-up, preventing irreversible visual injuries caused by secondary glaucoma, with an improvement of their quality of life.