Aspectos sobre desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas

Abstract

Background: aspects of language development in craniosynostosis. Craniosynostosis (premature fusion of the cranial sutures) has an incidence of 0.4 to 1/1.000 newborns. Etiology for this congenital anomaly includes environmental and genetic factors. Regarding the form of presentation, it can occur in its isolated form or associated to other congenital anomalies. For this last group, acrocephalosyndactilies are observed. These are genetically determined conditions which present phenotypic similarity, including the following syndromes: Saethre-Chotzen, Apert, Crouzon e Pfeiffer. As all of these conditions affect the craniofacial development, it is possible to find anatomic and functional interferences which determine language delays and/or deficits. Aim: to revise the literature concerning aspects related to normal verbal language development and to describe the main characteristics associated to this condition in children who present Apert, Crouzon, Pfeiffer and SaethreChotzen syndromes. A systematic review on syndromic craniosynostosis and oral language was performed, consulting Medline, Lilacs and other important references on this theme. Conclusion: several manifestations related to hearing and language have been detected in individuals with syndromic craniosynostosis. The most important are alterations in the sound conduction system, leading to hearing losses, and consequently interfering in language acquisition and development. For this reason, speech-language diagnosis and early intervention are recommended in order to eliminate or minimize damages in language acquisition and development. Key Words: Craniosynostosis; Language Development; Genetics; Speech-Language and Hearing Sciences. ResumoTema: aspectos sobre o desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas. As craniossinostoses (fusão precoce das suturas cranianas) apresentam incidência em torno de 0,4 a 1/1.000 nativivos. Estas podem ocorrer devido a fatores ambientais ou genéticos. Com relação à forma de apresentação, estas podem ocorrer de maneira isolada ou associada a outros defeitos congênitos. Neste último grupo, destacam-se as acrocefalossindactilias, condições geneticamente determinadas, que apresentam similaridade fenotípica, sendo estas as síndromes de Saethre-Chotzen, Apert, Crouzon e Pfeiffer. Diante destas condições complexas que envolvem o arcabouço craniofacial, é possível encontrar interferências anatômicas e funcionais que determinem atrasos e/ou desvios de linguagem. Objetivo: revisar a literatura acerca dos aspectos fonoaudiológicos relacionados ao desenvolvimento normal da linguagem oral e descrever as principais características associadas a ela apresentadas por crianças com síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. Foi realizada revisão sistemática de estudos sobre as craniossinostoses sindrômicas e dados referentes a linguagem oral nestes casos. Para isso, utilizou-se pesquisa na base de dados Medline e Lilacs, assim como outras publicações importantes para a conclusão do artigo. Conclusã...

Editorial

“…Os resultados apontam para a importância da abordagem ampla -escuta e psiquismo -na sintomatologia manifesta na voz. Na Revisão de Literatura de Meirelles et al (2006), o objetivo foi pesquisar, na literatura disponível, os aspectos fonoaudiológicos relacionados com desenvolvimento normal da linguagem oral e descrever suas principais características nas crianças com síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen.…”

“…In a literature review done by Meirelles et al (2006), the aim was to research in the existing literature the speech and language aspects related to the normal development of oral language and to describe the main characteristics observed in children with Saethre-Chotzen, Apert, Crouzon and Pfeiffer syndromes. …”

Aspectos fonoaudiológicos na síndrome de Crouzon: estudo de caso

“…A craniossinostose é a alteração craniana congênita mais comum em humanos, caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas cranianas. Mais de 100 síndromes estão associadas a este tipo de deformidade, sendo a maioria com padrão de herança genética autossômica dominante, com incidência, em geral, de 0,4 a 1 para cada mil nativivos 1 . Os quadros clínicos mais comumente encontrados reportam-se às Síndromes de Saethre-Chotzen, Apert, Crouzon e Pfeiffer 1 .…”

“…Mais de 100 síndromes estão associadas a este tipo de deformidade, sendo a maioria com padrão de herança genética autossômica dominante, com incidência, em geral, de 0,4 a 1 para cada mil nativivos 1 . Os quadros clínicos mais comumente encontrados reportam-se às Síndromes de Saethre-Chotzen, Apert, Crouzon e Pfeiffer 1 . Os fatores ambientais, assim como os genéticos, podem contribuir para o surgimento da craniossinostose 2 .…”

Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system

“…These children, despite having an average or above average level of intelligence, have difficulty acquiring basic academic skills, such as the fluent reading of words, correct spelling, written expression and mathematical operations 13 . Assessment of the linguistic and cognitive integrity by speech-language and psychological evaluations, herein called neuropsycholinguistic, are fundamental to rule out any language and learning disorders in syndromic craniosynostosis 11,14 . This study evaluated the neuropsycholinguistic abilities and morphology of the CNS in patients with syndromic craniosynostosis.…”