Introdução: A síndrome de Arnold-Chiari descrita por Julius Arnold e por Hans Chiari há pouco mais de 100 anos, é uma doença rara que representam anomalias na base do cérebro que envolvem estruturas como cerebelo, do tronco encefálico e a junção crânio cervical, causando aumento do diâmetro do Forame Magno e adensamento da fossa posterior do crânio.Objetivo: Analisar o perfil epidemilógico dos pacientes e prevalência de casos de doença de Chiari Tipo I, destacando o quadro sintomatológico, e a dificuldade de se ter um diagnóstico precoce. Metodologia: Trata-se de uma revisão da literatura, elaborada por meio de fontes indexadas como ScieLo, PubMed, BVS. Sendo utilizado os descritores:"Síndrome de Chiari", "Herniação cervical", "Doenças raras", "Epidemiologia", "Prevalência", extraído dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS). Resultados e Discussão: Por se tratar de uma doença rara os sinais e sintomas são sempre confundidos com outras doeças, causando um diagnóstico tardio. Diagnosticada, quase sempre, na vida adulta, quase sempre acompanhada de hidrocefalia. A real prevalência da malformação de Chiari tipo 1 é desconhecida, porém estudos estimam que a malformação de Chari tipo I é de 1 paciente para cada 1.000 a 5.000 indivíduos. Os sintomas são consequências da compressão de nervos cranianos, cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal. Porém, os pacientes podem ser assintomáticos, ter sintomas inespecíficos ou ter déficits neurológicos progressivos e graves. Conclusão: A síndrome de Arnold Chiari, possui uma apresentação clínica diversa, fato este que torna essa doença rara e de difícil diagnóstico que afeta de forma negativa a qualidade de vida do paciente e a maior probabilidade de mortalidade. Sendo assim, o diagnóstico precoce é essencial para maior probabilidade de vida desses pacientes.Palavras-chave: Síndrome de Chiari; Herniação cervical; Doenças raras; Epidemiologia.