Tive a honra e o privilégio de ter tido a professora Dra. Ana Maria Canesqui como orientadora desta tese. Sou extremamente grata por tantos ensinamentos, compartilhados comigo neste nosso ótimo tempo de convivência, e por sua orientação segura, dedicada e atenciosa. É com grande admiração que a tenho como exemplo de professora e cientista. À professora Dra. Rosana Teresa Onocko Campos (Unicamp), e ao professor Dr. Everardo Duarte Nunes (Unicamp), pelas participações nas bancas de defesa e de qualificação da tese. Igualmente, agradeço aos professores Dra. Reni Aparecida Barsaglini (UFMT) e Dr. Marcelo Eduardo Pfeiffer Castellanos (UFBA), membros titulares da banca de defesa. A todos, agradeço muitíssimo pelo interesse neste trabalho, e pelas valiosas contribuições.Agradeço aos professores Dra. Edlaine Faria de Moura Villela (UFG), Dra. Nair Lume Yoshino (Unicamp) e Dr. Nelson Filice de Barros (Unicamp), membros suplentes da banca de defesa, e ao professor Dr. Juan Carlos Aneiros Fernandez (Unicamp), um dos membros suplentes do exame de qualificação, pela disponibilidade e atenção.Aos colegas do Grupo de Estudos "Cultura, Saúde e Doença", pelas inestimáveis contribuições, e pelo clima de coleguismo desde sempre estabelecido. Agradeço especialmente a Marco Antonio Separavich pelo apoio constante.Às professoras Dra. Josely Rimoli e Dra. Maria de Fátima de Campos Françozo, orientadoras do Programa de Estágio Docente da Unicamp, em que atuei juntos às disciplinas de "Saúde Coletiva" e "Metodologia da Pesquisa Científica", nos cursos de graduação em Nutrição e Ciências do Esporte (na FCA/Unicamp) e Fonoaudiologia (FCM/Unicamp), respectivamente. Agradeço também aos alunos que tão bem me acolheram nestas duas ocasiões.Ao professor Dr. Li Li Min (FCM/Unicamp), e a todos os colegas da ASPE (Assistência à Saúde de Pacientes com Epilepsia), por tantas oportunidades acadêmicas e de trabalho com a divulgação científica.A todos os professores, colegas e funcionários do Departamento de Saúde Coletiva da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp. À CAPES, pelas bolsas de estudo.Às pessoas com doença de Gaucher entrevistadas para este trabalho, e também a seus familiares, agradeço pela disponibilidade e pelo afeto com que me receberam em suas casas e compartilharam de suas histórias, sem as quais este trabalho não poderia ser empreendido.Às queridas amigas e amigos, que ocupam, cada um a seu modo, um lugar muito precioso em meu coração e em minha vida: