A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica

Abstract

RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especialmente, voltados à evolução clínica vinculada à linguagem. O presente estudo objetiva analisar o processo terapêutico voltado à oralidade de um menino com essa síndrome, considerando a natureza dialógica da linguagem. Trata-se de um estudo de caso longitudinal e prospectivo, realizado em uma clínica-escola de uma Universidade, situada no sul do Brasil, durante quatro anos, desde 2012 até 2016. Os dados foram coletados a partir de gravações semanais do paciente em interação com os seus terapeutas, sendo, também, considerados os registros arquivados em seu prontuário. Os resultados indicam que a criança apresentou evolução no que se refere à apropriação da linguagem oral. Apesar das dificuldades na produção vocal e na articulação de fonemas, decorrentes de alterações craniofaciais próprias da síndrome em questão, as atividades dialógicas estabelecidas entre o menino, seus terapeutas e sua família, propiciaram mudanças gradativas no seu posicionamento em relação ao outro e à linguagem. Inicialmente, ele fazia uso de gestos, mímicas faciais, apontamentos, os quais eram compreendidos apenas pelas pessoas que faziam parte do seu cotidiano. Atualmente, além dos recursos gestuais, ele passou a usar a oralidade para participar de práticas interativas, indicando mais autonomia para interagir com seus interlocutores.

Síndrome de Treacher Collins: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

“…Pela complexidade das anomalias craniofaciais próprias da Disostose Mandibulofacial e de seus desdobramentos, o atendimento dos pacientes acometidos por essa síndrome deve ser multidisciplinar, abrangendo diferentes campos do saber, tais como a ortodontia, a otorrinolaringologia, a oftalmologia, a fonoaudiologia, a neurologia, a psicologia, entre outros, a depender da dinâmica e das necessidades de cada caso (MASSI et al, 2019). Apesar de os sintomas clínicos da síndrome de Treacher Collins serem bastante característicos, é crucial realizar uma distinção diagnóstica entre a Síndrome de Miller e a Disostose Acrofacial de Nager.…”

Augmentative and Alternative Communication (AAC) Use Among Patients Followed by a Multidisciplinary Cleft and Craniofacial Team

“…For patients with Treacher Collins syndrome, nonverbal intellectual disability, hearing loss, and airway obstruction requiring tracheostomy have all been described (Thompson et al, 2009;Chang and Steinbacher, 2012). Massi et al (2019) published a longitudinal case study of a single patient with Treacher Collins syndrome who trialed "augmentative and alternative communication boards," but the trial was ultimately discontinued. Patients with 22q11.2 deletion syndrome are at risk for a variety of impairments that can impact communication; these include developmental, cognitive, and language delays in addition to hearing impairments, airway disorders, and autism (Gerdes et al, 2001;Solot et al, 2001;Dyce et al, 2002;Vorstman et al, 2006;Schneider et al, 2014;Sacca et al, 2017;Verheij et al, 2017;Solot et al, 2019).…”