Síndrome de Treacher Collins: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Isabela da Silva Caetano,
Luiza Carneiro Lima,
Aléxia Andrade Possan
et al.
Abstract:Introdução: A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como disostose madibulo-facial, trata-se de uma alteração genético autossômico rara, que tem como principal aspecto as deformidades craniofaciais com manifestações clínicas diversas e variáveis, apresentando incidência de 1:25.000 a 1:50.000 nascidos vivos sendo que aproximadamente 60% dos casos são resultantes de mutações novas. Apresentação do Caso: Um neonato masculino, nascido a termo por parto vaginal no departamento de neonatologia de um hospit… Show more
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