Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

Abstract

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso clínico

“…O quadro clínico variável dos indivíduos portadores desta síndrome e sua heterogeneidade genética dificultam o diagnóstico, que é baseado, predominantemente, nos achados clínicos, ou seja, nas suas características presentes, como retardo do crescimento intra-uterino e pós-natal, baixa estatura, assimetrias corporais, face triangular e idade óssea inferior (ROSSI et al, 2006).…”

“…Além do retardo no crescimento intra-uterino e pós-natal, outras características fenotípicas como assimetria corporal, idade óssea inferior, baixo peso ao nascer, circunferência occipto-temporal com aspecto proeminente, face triangular, desproporção craniofacial, clinodactilia bilateral do 5° dedo da mão e baixa estatura persistindo até a idade adulta são consideradas características típicas desta síndrome. A combinação de três ou mais dessas características possibilita o diagnóstico clínico, que muitas vezes se torna complicado por ser realizado basicamente pelas características faciais (PRICE et al, 1999;ROSSI et al, 2006). Eventualmente, estas características mais comuns podem estar associadas a sinais minor que incluem comissuras labiais voltadas para baixo, manchas café-com-leite, sindactilia nos pés e algumas anomalias como deformidade de Sprengel, cardiopatia congênita e alterações genito-urinárias (MOORE et al, 2008).…”

“…Eventualmente, estas características mais comuns podem estar associadas a sinais minor que incluem comissuras labiais voltadas para baixo, manchas café-com-leite, sindactilia nos pés e algumas anomalias como deformidade de Sprengel, cardiopatia congênita e alterações genito-urinárias (MOORE et al, 2008). De acordo com Rossi et al (2006), a SSR apresenta heterogeneidade etiológica, estudos têm demonstrado várias alterações cromossômicas correlacionadas ao fenótipo desta síndrome. Com referência ao padrão de herança, apesar da ocorrência de casos esporádicos e da heterogeneidade genética da SSR, pelo menos três hipóteses foram propostas: herança autossômica recessiva, herança dominante ligada ao X e uma mutação nova de caráter dominante, localizada na região 17q25, sendo este último o padrão de herança mais aceito e capaz de ocasionar espectro clínico mais comprometido, em relação ao demais (RAMIREZ-DUENAS et al, 1992;EGGERMAN et al, 1997).…”

“…Um estudo realizado com 36 crianças portadoras da síndrome aponta que, 97,5% das crianças avaliadas apresentaram certo comprometimento cognitivo (SAL-GADO et al, 2001). Um segundo estudo feito com 57 indivíduos diagnosticados com SSR, identificou 14 pacientes (36,8%) que necessitaram de educação especial (ROSSI et al, 2006). Apesar disso, o prognóstico é bom e a expectativa de vida é normal (MOORE et al, 2008).…”

Processamento auditivo, leitura e escrita na síndrome de Silver-Russell: relato de caso

“…There are few studies that focus on the speech-language pathology aspects of the SRS, especially with regards to language, learning and auditory processing aspects. The most frequent manifestations reported are alterations of oral functions, triggered primordially by hypotonia; structural alterations and craniofacial disproportions, with repercussion in speech and swallowing; presence of difficulty in formal learning (reading, writing and math), with need of specialized educational tutoring; oral language alterations (7) and dysphonia with tendency to high-pitched voice (8) .…”