Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

Abstract

Background: genetic, cognitive and language aspects of the Williams-Beuren Syndorme (WBS). Aim: to present a review of the literature about WBS, highlighting its genetic, cognitive and language characteristics. Conclusion: the literature indicates that although the etiology of WBS is known, early diagnosis is difficult due to the great variability of its clinical characteristics. This great phenotypic variability has been associated to a deletion of several genes in region 7q11.23 which includes the elastin gene. The deletion of this gene is identified by the Fluorecent in situ Hibridization test (FISH). The incidence of this syndrome is 1 in every 20,000 birth and is the result of a "de novo" genetic alteration. The syndrome is characterized by an elfin type face, cardiac alterations, cognitive deficits and behavioral aspects that include language. A peculiar cognitive profile has often been described as consisting of outstanding social and verbal skills associated to visuo-spatial impairments. Cognitive deficits are variable and may not be present. Studies that describe language abilities indicate that syntax might be intact or partially intact; speech can be precise and intelligible indicating that the phonological system is preserved. The receptive vocabulary is mentioned in a few studies as being adequate and in others as being impaired according to mental age. Researches have produced incongruent findings regarding the cognitive and linguistic abilities. The correlation between the language and cognitive abilities and the divergent findings presented in the literature will be discussed in this article. Key Words: Williams-Beuren Syndrome; Genetics; Cognition; Language. ResumoTema: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). Objetivo: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. Conclusões: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de novo". O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridad...

Avaliação da motricidade ampla e fina na Síndrome de Williams: Relato de caso

“…Rossi et al (2006) mostra em suas pesquisas que o coeficiente de inteligência (QI) varia de 41 a 80, que algumas crianças são mais afetadas que outras, porém a maioria encontra-se na faixa de DM leve e moderado.…”

“…Foi descrita pela primeira vez em 1961 por um médico neozelandês, Dr. J. C. P.Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuía sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas (ROSSI et al, 2006).…”

“…O resultado FISH negativo para a deleção do gene ELN não exclui o diagnóstico da SWB, que deve considerar a presença de sinais clínicos típicos da síndrome e a investigação por outras técnicas moleculares mais específicas para identificação de outros genes envolvida (SUGAYAMA, 2000;ROSSI et al, 2006).…”

“…As crianças afetadas apresentam dificuldade na compreensão de conceitos matemáticos, temporais, de distância e de velocidade (ROSSI et al, 2006).…”

Mood Disorders in Individuals with Genetic Syndromes and Intellectual Disability

“…Previous studies registered incidence rates of 1:20.000 to 1:50.000 live births and prevalence between 1:7.500 and 1:20.000 live births (Meyer-Lindenberg et al, 2006;Sugayama et al, 2007). Initially, the diagnosis of the syndrome is based on clinical criteria such as typical facial dysmorphism during childhood (flat mid-face, periorbital fullness or swelling, upturned nose, prominent cheeks); cardiovascular diseases (supravalvar aortic stenosis); connective tissue and calcium level alterations (Cardoso-Martins & Silva, 2008;Herreros et al, 2007;Jarvinen-Pasley et al, 2008;Martens et al, 2008;Rossi, et al, 2006Rossi, et al, , 2009. However, diagnostic confirmation can only happen by means of cytogenetic examination (Fluorescence in situ Hybridization Test -FISH) (Sugayama et al, 2007).…”