Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos

Darrigo, Luiz Guilherme; Filho, Aguinaldo Bonalumi; D'Alessandro, Denise Silvia M.; Geller, Mauro

doi:10.1590/s0103-05822008000200014

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“…A presença no paciente aqui descrito de mais de seis manchas café-comleite maiores do que 5mm, efélides nas regiões axilar e inguinal e um parente em primeiro grau com manchas café-com-leite confirmou o diagnóstico (2)(3)(4)(5)11) . A testagem genética molecular existe, mas, em geral, não é necessária para o diagnóstico (7) .…”

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“…Elas são usualmente ovais, achatadas, com bordas irregulares e sua cor varia de amarelo a marrom, sendo sua malignização rara. Efélides são manchas menores do que 5mm, distribuídas especialmente no pescoço e região inframamária em mulheres, representando a segunda manifestação mais frequente na NF1 (2)(3)(4)(5)11) . A história familiar de NF1 é verificada em cerca de metade dos casos (2,4,5) .…”

Section: Discussionunclassified

“…Efélides são manchas menores do que 5mm, distribuídas especialmente no pescoço e região inframamária em mulheres, representando a segunda manifestação mais frequente na NF1 (2)(3)(4)(5)11) . A história familiar de NF1 é verificada em cerca de metade dos casos (2,4,5) . Anormalidades do SNC são comuns na NF1 e representam uma importante causa de morbidade e mortalidade (3,6,11) .…”

Section: Discussionunclassified

“…Os UBOs são tipicamente visualizados na sequências T2 da RNM de encéfalo e não identificados na sequência T1 e na tomografia computadorizada. Em geral, são encontrados no cerebelo; entretanto, podem estar presentes também nos gânglios da base, tratos ópticos, tálamo, tronco cerebral e hipocampo (2,3,5,6,9) . Sua verdadeira natureza permanece incerta; contudo, acredita-se que representem anormalidades vasculares ou espongiose da substância branca (5,11) .…”

Section: Discussionunclassified

“…A NF1 é considerada uma condição crônica e progressiva, caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas de pele e nódulos de Lisch na íris. Essas manifestações são usualmente encontradas em mais de 90% dos pacientes afetados (2)(3)(4)(5)(6)(7) . Entretanto, sua expressividade pode ser extremamente variável, ainda que na mesma família (2,3) .…”

Section: Introductionunclassified

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Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

Graziadio

Lorenzen²,

Moraes³

et al. 2011

Rev. paul. pediatr.

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OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A criança evoluiu com um adequado desenvolvimento neuropsicomotor, sem crises convulsivas ou déficit de aprendizagem. Ao exame físico, possuía múltiplas manchas café-com-leite e efélides. A avaliação pela ressonância nuclear magnética de encéfalo evidenciou múltiplas imagens nodulares hiperintensas em T2 e Flair, com isossinal em T1, localizadas na substância branca dos hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. Apresentava ainda lesão hamartomatosa pré-quiasmática. A avaliação eletroencefalográfica e o exame neurológico eram normais. COMENTÁRIOS: As imagens hiperintensas verificadas na ressonância nuclear magnética correspondem aos chamados unidentified bright objects (UBOs), observados em de 60 a 70% das crianças com neurofibromatose do tipo 1, sendo raros em adultos. Sua etiologia e significado clínico ainda não são claros. Alguns estudos os têm associado à disfunção cognitiva, déficit neurológico e risco de malignização. Hamartomas localizados próximos ao quiasma óptico são incomuns, mas podem se relacionar à puberdade precoce. A avaliação do sistema nervoso central de crianças assintomáticas com neurofibromatose do tipo 1 é discutível. Contudo, nos casos em que UBOs sejam identificados, é importante considerar seu seguimento radiológico, especialmente diante de lesões múltiplas ou atípicas.

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Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

Graziadio

Lorenzen²,

Moraes³

et al. 2011

Rev. paul. pediatr.

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Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1

et al. 2022

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Background:Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a chronic and progressive autosomal dominant genetic and sporadic disease characterized by cutaneous and neurological abnormalities. Plexiform neurofibroma (PN), a significant cause of clinical complications in NF-1, is a benign tumor of the peripheral nerve sheath that involves multiple nerve fascicles. Although there is an important number of patients who are affected by NF1 in Brazil, there is little data on the behavior of the disease in the national literature as well as in other low-and middle-income countries. Methods:We performed a retrospective analysis of 491 patients with NF1 followed at two reference centers in Brazil.Results: Approximately 38% of patients had PNs, resulting in reduced life quality. The median patient age with PNs was 30 years (range: 6 to 83 years). Head and neck, and extremity were the main affected locations with 35.8 and 30.6%, respectively. PNs were classified as asymptomatic in 25.1% of patients, while 52.5% presented symptomatic and inoperable tumors. The most common manifestations related to PNs were disfigurement and orthopedic involvement. Twenty patients developed neoplasms and ten (50%) presented with malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST). The prevalence of MPNST in our study was 2.9%. Conclusions:Patients with NF1 experience clinically significant morbidity, especially when it is associated with PN. Though there are many patients affected by NF1 in Brazil and other low-and middle-income countries, there is little data available in the corresponding literature. Our results are comparable to the previous results reported from higher-income countries and international registries.

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T-Cell Lymphoma in a Patient with Neurofibromatosis Type 1 and AIDS

et al. 2017

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Neurofibromatosis type 1 (NF1) and AIDS are risk factors for the development of malignant neoplasms, including hematological malignancies, such as non-Hodgkin lymphoma. NF1 is an autosomal dominant disease that primarily manifests as café-au-lait spots, dermal neurofibromas, axillary and/or inguinal ephelides or freckles, plexiform neurofibromas, Lisch nodules, and bone deformities. In this report, we present a 38-year-old female patient with NF1 from childhood and AIDS who developed peripheral T-cell lymphoma with good response to chemotherapeutic treatment.

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Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos

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