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This manuscript present an overview of Brazilian health care focusing on genetic services, and discuss some of our main challenges to establish organized genetic service networks across this large and socially inequitable country. Some important achievements in the last years were presented. Finally, we also present a brief historical background on human and medical genetics in Brazil.

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Background:Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a chronic and progressive autosomal dominant genetic and sporadic disease characterized by cutaneous and neurological abnormalities. Plexiform neurofibroma (PN), a significant cause of clinical complications in NF-1, is a benign tumor of the peripheral nerve sheath that involves multiple nerve fascicles. Although there is an important number of patients who are affected by NF1 in Brazil, there is little data on the behavior of the disease in the national literature as well as in other low-and middle-income countries. Methods:We performed a retrospective analysis of 491 patients with NF1 followed at two reference centers in Brazil.Results: Approximately 38% of patients had PNs, resulting in reduced life quality. The median patient age with PNs was 30 years (range: 6 to 83 years). Head and neck, and extremity were the main affected locations with 35.8 and 30.6%, respectively. PNs were classified as asymptomatic in 25.1% of patients, while 52.5% presented symptomatic and inoperable tumors. The most common manifestations related to PNs were disfigurement and orthopedic involvement. Twenty patients developed neoplasms and ten (50%) presented with malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST). The prevalence of MPNST in our study was 2.9%. Conclusions:Patients with NF1 experience clinically significant morbidity, especially when it is associated with PN. Though there are many patients affected by NF1 in Brazil and other low-and middle-income countries, there is little data available in the corresponding literature. Our results are comparable to the previous results reported from higher-income countries and international registries.

O presente artigo se desenvolve a partir da sugestão de perguntas-chave sobre as Soluções baseadas na Natureza (SbN) e sua aplicabilidade no contexto latino-americano. Faz uma revisão bibliográfica e uma investigação temporal do termo com o objetivo de apresentar como as SbN vêm sendo conceitualizadas globalmente, refletindo sobre como vêm sendo compreendidas e aplicadas na América Latina. Ao apresentar dois estudos de caso, um no Brasil e outro no Peru, o artigo não apenas delineia uma reflexão sobre as SbN no contexto latino-americano, mas evidencia lacunas, lições aprendidas e sugere passos futuros que poderão contribuir com o desenvolvimento conceitual, o planejamento, a implementação e escalamento das SbN na região.

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Pela oportunidade e estrutura oferecida, possibilitando o meu brutal desenvolvimento profissional e pessoal. De forma conjunta, agradeço ao governo Brasileiro pela destinação de verbas à educação de forma marcante, impulsionando a qualificação em massa de muitos dos atuais profissionais. Agradeço por ter disfrutado desta época de glória do País.

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