Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

Abstract

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A criança evoluiu com um adequado desenvolvimento neuropsicomotor, sem crises convulsivas ou déficit de aprendizagem. Ao exame físico, possuía múltiplas manchas café-com-leite e efélides. A avaliação pela ressonância nuclear magnética de encéfalo evidenciou múltiplas imagens nodulares hiperintensas em T2 e Flair, com isossinal em T1, localizadas na substância branca dos hemisférios cerebrais, cerebelo e tronco cerebral. Apresentava ainda lesão hamartomatosa pré-quiasmática. A avaliação eletroencefalográfica e o exame neurológico eram normais. COMENTÁRIOS: As imagens hiperintensas verificadas na ressonância nuclear magnética correspondem aos chamados unidentified bright objects (UBOs), observados em de 60 a 70% das crianças com neurofibromatose do tipo 1, sendo raros em adultos. Sua etiologia e significado clínico ainda não são claros. Alguns estudos os têm associado à disfunção cognitiva, déficit neurológico e risco de malignização. Hamartomas localizados próximos ao quiasma óptico são incomuns, mas podem se relacionar à puberdade precoce. A avaliação do sistema nervoso central de crianças assintomáticas com neurofibromatose do tipo 1 é discutível. Contudo, nos casos em que UBOs sejam identificados, é importante considerar seu seguimento radiológico, especialmente diante de lesões múltiplas ou atípicas.

Esclerose Lateral Amiotrófica: Diagnóstico Clínico-Radiológico

“…Os gliomas do nervo óptico (Figura 8), que são lentamente progressivos, frequentemente são evidentes antes dos 10 anos de idade. (GRAZIADIO et al, 2011). Na Neurofibromatose também são encontrados focos hiperintensos descritos como "unknown bright objects" na ressonância magnética (Figura 9), que não têm sido associados à gravidade da doença ou a qualquer déficit focal e são localizados principalmente no cerebelo, tronco cerebral e núcleos da base, com predileção para o globo pálido (MUNIZ et al, 2006).…”

Desmistificando a Neurofibromatose Tipo 1 Na Infância: Artigo De Revisão

“…Sabe-se que 50% dos pacientes afetados pela NF1 têm a doença por uma herança familiar, enquanto os outros 50% apresentam uma mutação espontânea, nova dentro da árvore genealógica 4,5 . Pode ser identificada até a sexta geração dentro de uma mesma família 8 .…”

“…Após o mapeamento genético e estudos posteriores, comprovou-se que a NF1 é uma desordem genética de caráter dominante e equivale a uma alteração ocorrida no cromossomo 17 no DNA humano. Mais especificadamente, o locus da mutação se encontra no braço longo do cromossomo 17, banda 11, sub-banda 3 (17q11.2) com penetrância completa e várias formas de apresentação e expressividade clínica 1, 4,11 . Chega a abranger 350Kb de DNA genômico, e 51 éxons 8,9 .…”

“…Além de todo o prejuízo no ensino, crescimento e aperfeiçoamento intelectual, os portadores de NF1 apresentam maiores chances de desenvolver depressão e isolamento social, pelo preconceito sofrido devido à doença 16 . Estima-se que, dentre os pacientes com NF1, até 30% apresentam quadro compatível com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) 4 , e até 60 % das pessoas com NF1, mostram problemas de aprendizagem quando comparadas com as pessoas em geral e irmãos não afetados 17 . Além disso, existem estudos que demonstram que os próprios pais e cuidadores possuem um risco maior de desenvolver problemas psiquiátricos, como ansiedade, depressão, principalmente quando não conseguem lidar com esta situação e/ou auxiliar seus filhos a conviverem bem com a doença, provocando uma diminuição do papel social, aumento do estresse dos pais e até mesmo refletindo em uma piora do quadro psicológico e comprometimento neurológico dos seus filhos com NF1 16 .…”

“…As dúvidas sobre a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) são decorrentes da grande variedade de apresentações clinicas e particularidades em cada caso. Apresenta uma alta incidência, chegando a aproximadamente 1:2.600/3.000¹ ,2,3 ou até 1:7.800 nascidos vivos como apontam alguns estudos 4,5 .…”