O discurso do risco e o aconselhamento genético pré-natal

Abstract

Medicalization is a highly visible and widespread social phenomenon in

Evolução do Programa de Triagem Neonatal em hospital de referência no Ceará: 11 anos de observação

“…A consulta de aconselhamento genético é uma prática de informação e comunicação para controle de riscos no processo reprodutivo, ou seja, risco de transmissão de uma característica própria ou familiar à prole 19 . Observou-se na presente pesquisa que, nos casos diagnosticados de fenilcetonúria, as mães eram primas e as crianças nasceram com intervalo maior do que 17 meses.…”

Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração

“…A devolução e interpretação dos resultados também pode despertar sentimentos de rotulação, ansiedade e invasão de privacidade entre pessoas que não possuem qualquer doença 22 , mas carregam um gene "fora do padrão", e ainda levar a situações de "discriminação genética", especialmente no mundo do trabalho, como demonstrado por Guedes e Diniz 23 . É neste sentido que alguns pesquisadores chamam a atenção para os impactos emocionais, subjetivos e sociais envolvidos na disseminação dos testes genéticos, alertando para necessidade de atitudes eticamente responsáveis por parte dos profissionais de saúde, especialmente aqueles encarregados de realizar o aconselhamento genético (AG) [24][25][26][27] . Observa-se que nem sempre os testes e as informações oferecidas no AG promovem o empoderamento dos sujeitos frente às adversidades em saúde que possam vir a enfrentar em decorrência de uma condição genética.…”

“…Neste caso, são os testes pré-natais que emergem como tecnologia diagnóstica a ser considerada e também aqui observam-se resistências, pois a legislação brasileira não permite interrupção da gestação caso o teste seja positivo para uma doença rara que cause malformação ou sério comprometimento cognitivo. Deste modo, questiona-se muitas vezes a busca pelo diagnóstico precoce no feto, especialmente para os casos sem tratamento medicamentoso ou intervenções capazes de minorar os efeitos da doença 27 . Mesmo em países onde a legislação permite o aborto no caso de doença rara e malformação, há pesquisas que demonstram as tensões morais pelas quais os parentes assintomáticos passam ao se defrontar com essa possibilidade nas suas escolhas reprodutivas 29,30 .…”

A ética na história do aconselhamento genético: um desafio à educação médica

“…Atualmente, o aconselhamento genético é uma prática em saúde pública difundida internacionalmente. Uma sessão de aconselhamento genético cobre diferentes aspectos da saú-de, da promoção do bem-estar e da garantia de direitos individuais e sociais: desde a reprodução biológica, com a discussão sobre riscos e probabilidades de nascimento de crianças com determinados traços genéticos, até cuidados precoces relativos a doenças genéticas de expressão tardia [4][5][6][7][8] . O aconselhamento genético compreende diversas questões referentes ao processo saúde-doença das pessoas, daí sua importância crescente no debate em saúde pública.…”