Manifestações radiológicas da mucopolissacaridose tipo VI

Turtelli, Celso Montenegro

doi:10.1590/s0100-39842002000500013

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“…A história natural da mucopolissacadose tipo VI não é diferente do relatado nesta paciente 1,2,4,5,[8][9][10][11][12] .…”

Section: Discussionunclassified

“…As alterações dos exames complementares da paciente também são características da doença, como demonstrado na literatura, revelando o quadro de disostose múltipla, cardiopatia e oftalmopatia 1,4,8 .…”

Section: Discussionunclassified

“…A suspeita diagnóstica baseia-se na clínica compatível e a investigação inicial é através da constatação de mucopolissacaridúria no teste azul de toluidina e na cromatografia. A confirmação é dada pela redução da atividade da enzima (<10%) em leucócitos ou fibroblastos ou pela mutação genética no gene ARSB do cromossomo 5q13-14 1,4,7,8 .…”

unclassified

“…Além disso, pode ocorrer hidrocefalia, atrofia cerebral, ventriculomegalia, alterações no sistema nervoso autonômico e mielopatia por compressão. São extremamente comuns alterações esqueléticas, conhecidas como disostose múltipla, sendo que o paciente apresenta função articular limitada, mão em garra, síndrome do túnel do carpo 1,2,4,5,[8][9][10][11][12] .…”

unclassified

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Evolução natural em uma paciente com Mucopolissacaridose tipo VI

Pereira¹,

Garbeli²,

Palazzo³

2001

Rev Neurocienc

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Introdução. A mucopolissacaridose tipo VI é causada pela deficiência da n-acetilgalactosamina-4-sulfatase, uma das onze enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, e estas, ao se acumularem causam dano ao lisossomo, morte celular e disfunção orgânica. Objetivo. Apresentar a evolução natural da deposição dos glicosaminoglicanos em uma paciente sem tratamento prévio e relacionar as dificuldades na conduta e diagnóstico desta rara doença no Brasil. Relato do Caso. Paciente apresentando quadro multissistêmico devido à mucopolissacaridose tipo VI após quatorze anos da doença, sem tratamento ou acompanhamento. Conclusão. O diagnóstico precoce e a terapêutica correta são juntos indispensáveis para uma qualidade de vida a esses pacientes.

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“…A história natural da mucopolissacadose tipo VI não é diferente do relatado nesta paciente 1,2,4,5,[8][9][10][11][12] .…”

Section: Discussionunclassified

unclassified

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Evolução natural em uma paciente com Mucopolissacaridose tipo VI

Pereira¹,

Garbeli²,

Palazzo³

2001

Rev Neurocienc

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“…Esse desenvolvimento caracteriza-se pela aquisição de um amplo espectro de habilidades motoras, que possibilita à criança um amplo domínio do seu corpo em diferentes posturas (estáticas e dinâmicas), locomover-se pelo meio ambiente de variadas formas e manipular objetos e instrumentos diversos. Essas habilidades básicas são requeridas para a condução de rotinas diárias em casa e na escola, como também servem a propósitos lúdicos, tão característicos na infância (ANDRADE; LUFT; ROLIM, 2004; SANTOS; DANTAS; OLIVEIRA, 2004;TORRALVA et al, 1999). Para Santos, Dantas e Oliveira (2004, p. 33…”

Section: Introductionunclassified

Avaliação do desempenho motor em crianças com mucopolissacaridose II

Rocha¹,

Bonorandi²,

Oliveira³

et al. 2012

CTO

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Mucopolysaccharidosis (MPS) is a multisystem disease caused by the body's inability to perform a metabolic process specific to lysosomal degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The progressive accumulation of GAG in various organs and tissues results in functional and structural disorders in individuals affected by MPS. MPS type II is an inherited metabolic disease, linked to the X chromosome, whose main impairment is the delay in neuropsychomotor development. The purpose of this study was to evaluate the motor development of children affected by MPS II. A case study was carried out with two children, attending the "APAE Maceio" Resumo: A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica decorrente da incapacidade do organismo em realizar um processo metabólico específico da degradação lisossômica dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo progressivo de GAG em vários órgãos e tecidos resulta em desordens funcional e estrutural no indivíduo acometido pelas MPS. A MPS do tipo II trata-se de uma doença metabólica hereditária, ligada ao cromossomo X, cujo principal comprometimento é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O objetivo do estudo foi avaliar o desenvolvimento motor de crianças com MPS II. Foi realizado um estudo de caso com duas crianças, atendidas na APAE de Maceió (AL). Para a coleta de dados utilizou-se a Escala de Desenvolvimento Motor, e a análise de dados foi realizada por meio da comparação entre a idade cronológica de cada criança. Os resultados apontaram que as crianças apresentam perfil motor classificado em "Muito Inferior", corroborando com os achados na literatura e destacando a necessidade de intervenção precoce através da redução de danos e manutenção das habilidades remanescentes. O presente estudo também observou a característica progressiva dessa doença genética ainda pouco estudada. Dessa forma, destaca-se a importância de estudos sobre o desempenho motor, visando conhecer ao desenvolvimento de crianças com MPS II em diferentes etapas evolutivas, para fundamentar a prática clínica auxiliando na redução dos déficits funcionais, contribuindo, consequentemente, no desenvolvimento cognitivo, afetivo e social.

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