Abstract:Introdução. A mucopolissacaridose tipo VI é causada pela deficiência da n-acetilgalactosamina-4-sulfatase, uma das onze enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos, e estas, ao se acumularem causam dano ao lisossomo, morte celular e disfunção orgânica. Objetivo. Apresentar a evolução natural da deposição dos glicosaminoglicanos em uma paciente sem tratamento prévio e relacionar as dificuldades na conduta e diagnóstico desta rara doença no Brasil. Relato do Caso. Paciente apresentand… Show more
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