Síndrome de Sjögren-Larsson: estudo clínico e laboratorial de dois casos

Marques-Dias, Maria Joaquina; Lefèvre, Antônio B.; Gonzalez, Claudete H.; Saldanha, P. H.

doi:10.1590/s0004-282x1983000400006

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“…A sobrevida é em cerca de 30 anos e o prognóstico está relacionado às anormalidades neurológicas. (DIAS et al, 1983) O diagnóstico é complexo e depende de uma avaliação multiprofissional como geneticistas, neurologistas e dermatologistas. É realizado pela tríade clássica composta por retardo mental, desenvolvimento de paraplegia ou tetraplegia e ictiose congênita, além da alteração presente no exame de fundo de olho (BENEZ et al, 2010).…”

Section: Discussionunclassified

Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Macedo,

Nascimento,

Lucas

et al. 2023

Braz. J. Hea. Rev.

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Introdução: A síndrome de Sjögren-Larsson é também chamada de exocrinopatia autoimune, uma doença reumática crônica, autoimune, rara, de progressão lenta e contínua, caracterizada pela inflamação de algumas glândulas do corpo e infiltração de linfócitos . As glândulas salivares e lacrimais são as mais atingidas. Estima-se que afeta entre 0,05% e 0,4% da população mundial, sendo a segunda doença autoimune mais frequente do mundo. Apresentação do caso: C.R.G., 5 anos, do sexo masculino, nascido em Brasília. É o segundo filho do casal. Gestação e parto hospitalar sem complicações, condições de nascimento adequadas. A mãe percebeu descamações na pele da criança, particularmente nos braços e no rosto, quando ele tinha cinco meses. Esses sintomas se estenderam para o restante do corpo e, no final do primeiro ano, as áreas axiais apresentavam-se espessas e com alterações na coloração. Discussão: A hipótese diagnóstica da doença por muitas vezes acaba sendo feita pelo odontologista por conta do quadro de xerostomia. O tratamento costuma ser feito com utilização de lágrimas artificiais e lubrificação. Conclusão: A faixa com maior epidemiologia da doença é a mulher de meia idade (40-60 anos) e acaba tendo influência de fatores genéticos e associação com outras doenças autoimunes. O seu diagnóstico é vital para a melhor qualidade de vida do paciente. O tratamento varia de acordo com quantos e quais órgãos são acometidos.

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Section: Discussionunclassified

Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Macedo,

Nascimento,

Lucas

et al. 2023

Braz. J. Hea. Rev.

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Síndrome Sjögren - Larsson

Rabello¹,

Aragão²,

Filha³

et al. 2011

Rev. bras.oftalmol.

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RESUMORelatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren-Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo mental. Ao exame oftalmológico, apresentavam miopia, fotofobia, baixa acuidade visual. A fundoscopia, presença de cristais branco-amarelados em área foveal e parafoveal em ambos os olhos. Aconselhamento genético foi realizado. O manejo foi de suporte. A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma rara doença autossômica recessiva em que há 100% de penetrância. Síndrome de Sjögren-Larsson é classicamente caracterizada por ictiose, espasticidade e deficiência mental. A doença é causada por mutações no gene aldeído desidrogenase. As alterações oculares observadas são geralmente bilaterais, cristais branco-amarelados em área retiniana, que aparecem nos dois primeiros anos de vida e que vão aumentando em número com a idade. As anormalidades oculares não têm relação com a severidade da ictiose ou com as anormalidades neurológicas. Acredita-se que as lesões oftalmológicas sejam um sinal patognomônico da síndrome. É necessário enfatizar a importância do diagnóstico precoce e possibilidades de tratamento dietético.Descritores: Síndrome de Sjögren-Larsson; Espasticidade muscular; Ictiosis; Retardo mental; Degeneração macular; Relato de caso ABSTRACT Sjogren -Larsson syndrome is a rare autosomal recessively inherited neurocutaneous disorder which occurs with 100% penetrance and is classically characterized by ichthyosis, spasticity and mental handicap. The disease is caused by mutations in the aldehyde dehydrogenase gene. The ocular manifestations are highly characteristic bilateral, glistening yellow-white retinal dots from the age of 1 to 2 years onward. The number of dots increases whit age. The extent of the macular abnormality does not correlate with the severity of the ichthyosis or with the severity of the neurological abnormalities. We report the clinical characteristics and ocular manifestations associated with the Sjögren-Larsson syndrome in two siblings, emphasizing the clinical importance of the ophthalmological examination of the Sjögren-Larsson syndrome. BPLS, a eleven year old boy and MPLS, a ten year old girl from non-consanguinous parents, presenting congenital ichthyosis, spastic diplegia and mental retardation. Miopia, fotofobia, subnormal visual acuity and glistening yellow-white crystalline deposits that were located in the foveal and parafoveal area were found in the ophthalmologic examination.

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Síndrome de Sjögren-Larsson: estudo clínico e laboratorial de dois casos

Abstract: Two cases of Sjögren-Larsson syndrome are reported. In analysing the clinical symptoms and laboratory data the authors established the diagnosis of this rare entity which has an autosomal recessive kind of inheritance.

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Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Síndrome Sjögren - Larsson

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