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We describe a clinical case of a patient with pachydermoperiostosis and bilateral palpebral ptosis. It is a hereditary, dominant autosomic disease, which affects skin, bones and soft tissues. In the eyelid, it causes an important tarsal hypertrophy. We discuss the physiopathology and treatment of the ptosis.

Vasculopatia polipoidal idiopática da coróide: aspectos extremos da evolução da doença em um pacienteRelato de caso O artigo descreve um caso de vasculopatia polipoidal idiopática da coróide (VPIC) e demonstra o papel relevante da indocianinografia no diagnóstico diferencial com outras causas de neovascularização subretiniana, particularmente degeneração macular relacionada à idade (DMRI), bem como avalia os aspectos extremos na evolução da doença em um único paciente. Paciente de 54 anos, sexo masculino, cor parda, com queixas de baixa de acuidade visual súbita em OD, foi submetido a exame oftalmológico, pelo qual se constatou hemorragia vítrea em OD e, posteriormente, descolamento sero-hemorrágico do epitélio pigmentário da retina em OE. A angiofluoresceinografia e indocianinografia mostraram quadro compatível com vasculopatia polipoidal idiopática da coróide. O paciente foi submetido a vitrectomia via pars plana em OD e foi acompanhado por período de 5 meses, evoluindo com perda de visão secundária a descolamento de retina e cicatriz macular disciforme em OD. No olho contralateral, ocorreu involução da vasculopatia com preservação de acuidade visual 20/25. A vasculopatia polipoidal idiopática da coróide é entidade clínica cujas anormalidades do fundo de olho se sobrepõem às manifestações da degeneração macular relacionada à idade exsudativa. A indocianinografia é de vital importância no diagnóstico diferencial entre as duas doenças que tem evolução e prognóstico distintos. Além disso, consideramos este caso muito ilustrativo pelas diferentes nuances com que a doença se manifestou e evoluiu em um único paciente. INTRODUÇÃOVasculopatia polipoidal idiopática da coróide (VPIC), também conhecida como síndrome do sangramento uveal posterior ou síndrome dos descolamentos sero-hemorrágicos múltiplos do epitélio pigmentário da retina (EPR) (1)(2) , é uma condição incomum que ocorre preferencialmente em indivíduos pigmentados da raça negra e asiática e é mais freqüente em mulheres na faixa etária entre 50 a 60 anos (3) . A VPIC é uma anormalidade da vasculatura coroidal interna consistindo de uma malha vascular dilatada com protuberâncias aneurismática terminais múltiplas em uma configuração polipoidal. Estas lesões polipoidais parecem ser responsáveis por vazamento e sangramento episódico sob o EPR e RELATOS DE CASOS

Transthyretin familial amyloidosis is the most common form of inherited systemic amyloidosis worldwide. The condition develops secondary to more than 100 different point mutations in the transthyretin gene (18q12.1). The mutations lead to abnormal amyloid deposits, mainly in the heart and peripheral nerves. Leptomeningeal and mainly ocular involvement is common. Although there are several different types of treatment available, ocular involvement, which occurs also in liver transplant recipients, remains a major challenge, progressing even in liver transplant recipients. Patients with ocular involvement require efficient ophthalmological follow-up to prevent vision loss. In this review, different forms of ocular involvement characterizing the subtypes of transthyretin mutations were described, and the effects of different treatments were summarized. Further research is necessary to fully elucidate these issues.

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Fundus flavimaculatus is a progressive, bilateral, hereditary retinal dystrophy characterized by ill-defined, yellowish, pisiform flecks at the level of the retinal pigment epithelium. Since the disease process is at level of the retinal pigment epithelium, it is not surprising that subretinal macular neovascularizations might occur. Nevertheless, they have been rarely reported as complications of the disease. The following report describes a case of fundus flavimaculatus that progressed with blurred vision by a subretinal macular neovascularization.

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