Síndrome Sjögren - Larsson

Abstract

RESUMORelatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren-Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo mental. Ao exame oftalmológico, apresentavam miopia, fotofobia, baixa acuidade visual. A fundoscopia, presença de cristais branco-amarelados em área foveal e parafoveal em ambos os olhos. Aconselhamento genético foi realizado. O manejo foi de suporte. A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma rara doença autossômica recessiva em que há 100% de penetrância. Síndrome de Sjögren-Larsson é classicamente caracterizada por ictiose, espasticidade e deficiência mental. A doença é causada por mutações no gene aldeído desidrogenase. As alterações oculares observadas são geralmente bilaterais, cristais branco-amarelados em área retiniana, que aparecem nos dois primeiros anos de vida e que vão aumentando em número com a idade. As anormalidades oculares não têm relação com a severidade da ictiose ou com as anormalidades neurológicas. Acredita-se que as lesões oftalmológicas sejam um sinal patognomônico da síndrome. É necessário enfatizar a importância do diagnóstico precoce e possibilidades de tratamento dietético.Descritores: Síndrome de Sjögren-Larsson; Espasticidade muscular; Ictiosis; Retardo mental; Degeneração macular; Relato de caso ABSTRACT Sjogren -Larsson syndrome is a rare autosomal recessively inherited neurocutaneous disorder which occurs with 100% penetrance and is classically characterized by ichthyosis, spasticity and mental handicap. The disease is caused by mutations in the aldehyde dehydrogenase gene. The ocular manifestations are highly characteristic bilateral, glistening yellow-white retinal dots from the age of 1 to 2 years onward. The number of dots increases whit age. The extent of the macular abnormality does not correlate with the severity of the ichthyosis or with the severity of the neurological abnormalities. We report the clinical characteristics and ocular manifestations associated with the Sjögren-Larsson syndrome in two siblings, emphasizing the clinical importance of the ophthalmological examination of the Sjögren-Larsson syndrome. BPLS, a eleven year old boy and MPLS, a ten year old girl from non-consanguinous parents, presenting congenital ichthyosis, spastic diplegia and mental retardation. Miopia, fotofobia, subnormal visual acuity and glistening yellow-white crystalline deposits that were located in the foveal and parafoveal area were found in the ophthalmologic examination.

Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

“…A Síndrome de Sjogren Larsson descrita pela primeira vez em 1957 como sendo uma doença autossômica recessiva é caracterizada por retardo mental, ictiose congênita, desenvolvimento de paraplegia ou tetraplegia, defeitos de fala e convulsão. A ictiose congênita possui distribuição generalizada e apresenta aspectos histológicos como hiperqueratose, papilomatose, acantose e espessamento leve da camada granular (RABELLO et al, 2011). Devido a deficiência da enzima aldeido graxo desidrogenase, essa patologia apresenta déficit na oxidação da cadeia longa dos ácidos graxos por erro inato do metabolismo dos lipídios acarretando no depósito de metabólitos nos tecidos como pele e sistema nervoso e levando a uma série de sintomas (RABELLO et al, 2011).…”

“…Outro método alternativo é a detecção de mutação no gene ALDH3A2 em casais que apresentam risco para a patologia, tornando o diagnóstico pré -natal mais sensível e rápido (SOUTO et al, 2006). O tratamento multidisciplinar deve ser considerado por ser uma doença com diferentes manifestações para garantir uma abordagem completa e individual de cada caso, principalmente durante a infância para proporcionar a melhor qualidade de vida e crescimento (RABELLO et al, 2011).…”