В статье приведено описание собственного клинического наблюдения генетически подтвержденного диагноза, известного в зарубежной литературе как Mitochondrial membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN), относящегося к группе нейродегенеративных заболеваний с накоплением железа в головном мозге (ННЖМ). ННЖМ - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных прогрессирующих болезней центральной нервной системы с выраженным накоплением железа в базальных ганглиях, проявляющимся прогрессирующим многосимптомным поражением центральной нервной системы с типичной МРТ-картиной. Характерно начало в детском возрасте, первыми симптомами заболевания являются дизартрия и нарушения походки, позже появляются пирамидные и экстрапирамидные симптомы, нарушения психики. ННЖМ, тип 4, - ННЖМ-4 - составляет 6-10% из всех ННЖМ, на сегодняшний день описано не более 80 случаев генетически доказанной мутации в гене C19orf12. The article describes our own clinical observation of a genetically confirmed diagnosis known in the foreign literature as Mitochondrial membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN), which belongs to the group of neurodegenerative diseases with iron accumulation in the brain (NBIA). NBIA is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary progressive diseases of the central nervous system with a pronounced accumulation of iron in the basal ganglia, manifested by a progressive multisymptomatic lesion of the central nervous system with a typical MRI picture. The onset is characteristic in childhood, the first symptoms of the disease are dysarthria and gait disturbances, later pyramidal and extrapyramidal symptoms, mental disorders appear. MPAN, type 4 makes up 6-10% of all NBIA; to date, no more than 80 cases of genetically proven mutation in the C19orf12 gene have been described.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.