Редкая Форма Наследственной Нейродегенерации, Ассоциированная С Геном Мембранного Белка Митохондрий С Накоплением Железа В Мозге

Abstract

В статье приведено описание собственного клинического наблюдения генетически подтвержденного диагноза, известного в зарубежной литературе как Mitochondrial membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN), относящегося к группе нейродегенеративных заболеваний с накоплением железа в головном мозге (ННЖМ). ННЖМ - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных прогрессирующих болезней центральной нервной системы с выраженным накоплением железа в базальных ганглиях, проявляющимся прогрессирующим многосимптомным поражением центральной нервной системы с типичной МРТ-картиной. Характерно начало в детском возрасте, первыми симптомами заболевания являются дизартрия и нарушения походки, позже появляются пирамидные и экстрапирамидные симптомы, нарушения психики. ННЖМ, тип 4, - ННЖМ-4 - составляет 6-10% из всех ННЖМ, на сегодняшний день описано не более 80 случаев генетически доказанной мутации в гене C19orf12. The article describes our own clinical observation of a genetically confirmed diagnosis known in the foreign literature as Mitochondrial membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN), which belongs to the group of neurodegenerative diseases with iron accumulation in the brain (NBIA). NBIA is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary progressive diseases of the central nervous system with a pronounced accumulation of iron in the basal ganglia, manifested by a progressive multisymptomatic lesion of the central nervous system with a typical MRI picture. The onset is characteristic in childhood, the first symptoms of the disease are dysarthria and gait disturbances, later pyramidal and extrapyramidal symptoms, mental disorders appear. MPAN, type 4 makes up 6-10% of all NBIA; to date, no more than 80 cases of genetically proven mutation in the C19orf12 gene have been described.