Polymorphisms rs1333049 and rs10757278 are associated with SCD in men and rs499818 in the women aged over 50 years.

Цель. Оценить использование комплексной оценки информативности в Рос-сийской популяции генетических маркеров инфаркта миокарда, идентифици-рованных в полногеномных ассоциативных исследованиях. Материал и методы. Группа больных ИМ (200 человек) и контрольная группа (420 человек) были сформированы на основе популяционной выборки 45-69 летних жителей г. Новосибирска (9400 человек), которая была собрана в ходе работы по международному проекту HAPIee. Пациенты с инфарктом мио-карда, поступившие в блок интенсивной терапии ГКБ № 1 (160 человек). Лица, умершие внезапной сердечной смертью, подвергнутые судебно-медицин-скому исследованию (n=285). Группа долгожителей собиралась в ходе домаш-них визитов и среди пациентов домов престарелых г. Новосибирска (85 чело-век). Геномную ДНК выделяли из венозной крови и ткани миокарда методом фенол-хлороформной экстракции. Полиморфизм генов тестировали с по-мощью ПЦР в реальном времени в соответствии с протоколом фирмы произ-водителя (зонды taqMan, Applied Biosystems, UsA) на приборе ABI 7900Ht. В исследование были взяты следующие ОНП: rs499818, rs619203, rs10757278 и rs1333049 (хр. 9), rs1376251, rs2549513, rs4804611, rs17465637. Результаты. ОНП, которые на этапе отбора для исследования не имели суще-ственных различий, показали на нашей популяции очень разнородные резуль-таты. Два ОНП оказались тесно сцепленными rs10757278 и rs1333049 (хр. 9) и для дальнейшего анализа был оставлен rs1333049. Из семи других, только пять ОНП показали ассоциацию с ИМ разной степени надежности. Такие, как rs1333049 показали ассоциацию с ИМ на всех группах и подгруппах, другие только в отдельных группах, с ограничениями по полу и возрасту. rs2549513 и rs17465637 вообще оказались не ассоциированными с ИБс. Но при этом rs2549513 показал ассоциацию с показателями липидного и углеводного обмена, а также с выраженностью коронарного атеросклероза и неблагопри-ятным прогнозом в течение года после ИМ. Тогда как rs17465637 оказался только слабо ассоциированным с ИМТ. Заключение. Комплексный подход к изучению роли полиморфизма весьма трудоемок, но он дает достаточную уверенность в значимости полученных результатов, в их неслучайном характере, позволяет отобрать наиболее на-дежные, показавшие ассоциацию не только с основным патологическим фенотипом, но и его факторами риска.

Резюме Цель исследования. Изучить диагностически значимые для стабильных и нестабильных атеросклеротических бляшек (АСБ) разных типов показатели активности матриксных металлопротеиназ-ММП-3, ММП-7, ММП-9 в гомогенатах и тканевую экспрессию ММП-2, ММП-9 и коллагена 4-го типа. Материалы и методы. В исследование включены 54 мужчины с коронарным атеросклерозом без острого коронарного синдрома, у которых в ходе операции коронарного шунтирования проведена эндартерэктомия из коронарной артерии. В полученных образцах методом иммуноферментного анализа определяли уровни ММП-3, ММП-7 и ММП-9; выявляли тканевую экспрессию ММП-2, ММП-9 и коллагена 4-го типа. Результаты. В нестабильных АСБ повышена активность ММП-7 и ММП-9, отмечаются значительное увеличение тканевой экспрессии ММП-2 и ММП-9, снижение экспрессии коллагена 4-го типа. Из 3 типов нестабильных АСБ наибольшая тканевая экспрессия ММП-9 выявлена в АСБ липидного типа в сравнении с дистрофически-некротическим и воспалительно-эрозивным, а экспрессия коллагена 4-го типа преобладала в дистрофически-некротических АСБ. Заключение. Проведенное исследование определяет тканевую экспрессию коллагена как маркер стабильности фиброзной покрышки, а наличие металлопротеиназ в некротическом детрите, структурах внеклеточного матрикса и клеточных элементах может характеризовать АСБ как нестабильную либо находящуюся в переходном структурном состоянии. Иммуногистохимический метод позволяет выявить структурные элементы, характеризующие нестабильность в АСБ различных типов.

Morphological and spectral X-ray analysis of carious and noncarious extracted teeth showed the patterns of dentin ossification in caries of different degree. Parietal ectopic ossification of the canal and cavity lumens in stages III and IV dental caries is regarded as a specific structural marker of pathological regeneration. The X-ray spectral analysis showed that the progress of carious process is paralleled by loss of mineral components. Laser-induced fluorescent study of tissues in extracted teeth showed 4 spectral bands corresponding to mineral and protein components of the tooth. The progress of carious process was associated with reduction of the fluorescence intensities of the spectral bands characteristic of dental collagen and mineral components.

No abstract

We studied ultrastructural changes in cardiomyocytes and blood capillary endotheliocytes in the ventricular myocardium in response to mechanical injury of the heart of varying severity in Wistar rats. Acute alterative changes in cardiomyocyte and endotheliocyte ultrastructure indicate impairment of the energy-producing, contractile, and protein-synthesizing functions of the cells after mechanical injury. These disorders play the key role in the development of acute contractile insufficiency of the myocardium in mechanical injury to the heart.

The data of an expert assessment of changes of the coronary arteries of the heart, the myocardium are presented in the paper both at the macroscopic and at microscopic level with the use of modern methods of diagnostics in case of myocardial infarction.

We studied association of single-nucleotide SCN5A (rs1805124), GJA5 (rs35594137), and KCNN3 (rs13376333) polymorphisms and sudden cardiac death. Humans died suddenly from cardiac causes (N=379) and unrelated sex- and age-matched control subjects were genotyped. No significant intergroup differences were found in the frequency of rs1805124 and rs13376333 genotypes and alleles. In women under 50 years, enhanced risk of sudden cardiac death was associated with rs35594137 GG genotype (OR=3.6; 95%CI=1.2-10.4; p=0.022), while in older women it was associated with rs35594137 AA genotype (OR=3.0; 95%CI=2.3-3.9; p=0.041). In women under 50 years, GA rs35594137 genotype was associated with a protective effect against sudden cardiac death (OR=0.3; 95%CI=0.1-0.8; p=0.036). Thus, GJA5 gene rs35594137 polymorphism is significantly associated with sudden cardiac death in the examined group.