АКТУАЛЬНОСТЬ. Синдром резистентности к тиреоидным гормонам (СРТГ) является наследственным синдромом, характеризующимся пониженной чувствительностью тканей мишеней к гормонам щитовидной железы (ЩЖ).В настоящее время описано около 500 случаев СРТГ. Распространенность этого синдрома составляет 1:40 000 новорожденных, встречается с одинаковой частотой у лиц обоего пола. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-доминантный, мутации de novo возникают примерно в каждом пятом наблюдении. Документировано более 100 различных мутаций в гене рецептора тиреоидных гормонов. Степень выраженности гормональной резистентности при одинаковых мутациях гена может быть различной.Клиническая вариабельность СРТГ обусловлена различными мутациями (в зависимости от их локализации и степени функциональной активности) и разной чувствительностью тканей органов-мишеней к ТГ.КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Больная М, 2008 г.р. наследственность по эндокринопатиям не отягощена. Впервые обратилась к эндокринологу в возрасте 10 лет в связи с избыточной массой тела. При обследовании: повышение уровня Т4 св. -30,6 пмоль/л (12-22), Т3 св -13,25 пмоль/л (5,1-9,3), при отсутствии супрессии ТТГ -3,6 мМЕ/мл (0.35-5.5). Уровень антител к ТПО, ТГ и рецептору ТТГ в пределах референсных значений: АТТПО -11,5 (0-60), АТТГ -14,2 (0-60), АТрТТГ -менее 0,3 (0-1,75). По данным эхографии: общий объем ЩЖ -9,0 см 3 (норма до 8,4см 3 ), эхогенность и эхоструктура не изменены.Через 6 мес появились жалобы на сердцебиение, одышку, эмоциональную лабильность. При повторном обследовании сохранялось повышение Т4св. -27,75 пмоль/л (8-17), и Т3 св -12,2 пмоль/л (4,3 -6,8), при нормальном уровне ТТГ -3,89 мМЕ/мл (0.4-4,2). Назначена антитиреоидная терапия препаратом из группы тиамазола. На фоне терапии отмечено улучшение самочувствия. Через 1 мес после начала тиреостатической терапии отмечено повышение ТТГ до 11,93 мМЕ/л (0.4-4,2) при повышенном уровне Т3 св.
1 Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО) Россия, 125993, г. Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1 2 Детская городская клиническая больница (ДГКБ) им. З.А. Башляевой ДЗМ Россия, 125993, Москва, ул. Героев Панфиловцев, 28 РЕЗЮМЕ Введение. В последние годы отмечается тенденция к росту доли узлового зоба и болезни Грейвса в струк-туре патологии щитовидной железы у детей, что определяет необходимость выбора рациональной тактики лечения этих заболеваний. Оптимального способа лечения данной патологии щитовидной железы на се-годняшний день не существует, но одним из методов лечения является хирургический. Остается дискусси-онным вопрос хирургии щитовидной железы в связи с определением показаний и выбора оптимального объема оперативного вмешательства у детей, так как возможны послеоперационные осложнения.Цель исследования. Изучить исходы оперативного лечения патологии щитовидной железы у детей в зависимости от объема операции.Материал и методы. В статье приводятся сведения о результатах обследования 77 детей, опери-рованных в период 2002-2016 гг. по поводу болезни Грейвса, одноузлового и многоузлового зоба. Обследование включало определение значения ионизированного кальция в сыворотке крови, оценку функционального состояния гипофизарно-тиреоидной системы: исследовался сывороточный уровень тиреотропного гормона, свободного (св.) тироксина, св. трийодтиронина, проводились ультразвуковое исследование щитовидной железы, осмотр оториноларинголога.Результаты. Установлено, что частота неблагоприятных исходов оперативного лечения среди детей с узловым зобом составила 27%. Осложнения одинаково часто встречались как после органосохраняющих операций, так и после тиреоидэктомии, но отличались по своей структуре. Частота послеоперационных ос-ложнений (послеоперационный гипопаратиреоз, парез голосовых складок) после тиреоидэктомии, выпол-ненной по поводу узлового зоба, составила 27%. У детей с узловым зобом после тиреоидэктомии гипопара-тиреоз возникал чаще, чем парез голосовых складок. Симптоматическая гипокальциемия отмечалась чаще, чем бессимптомная, и в абсолютном большинстве случаев гипопаратиреоз носил транзиторный характер.Среди детей с одноузловым зобом, которым проведена органосохраняющая операция на щитовидной железе таких послеоперационных осложнений, как гипопаратиреоз, парез голосовых складок, не вы-явлено. Неблагоприятные исходы (рецидив заболевания, послеоперационный гипотиреоз) одинаково часто встречались как после гемитиреоидэктомии, так и после энуклеации узла. Но риск развития ре-цидива узлового зоба достоверно чаще возникал у детей после проведенной энуклеации узла, чем после гемитиреоидэктомии, а послеоперационный гипотиреоз чаще возникал у детей с узловым зобом после гемитиреоидэктомии, чем после энуклеации узла.
Патогенез нарушений углеводного обмена у детей с ожирением окончательно не изучен: не определен вклад инсулинорезистентности и нарушения секреции инсулина. ЦЕЛЬ: на основании оценки инсулинорезистентности и секреции инсулина изучить роль этих патоге- нетических механизмов в развитии нарушений углеводного обмена у подростков с ожирением МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: ретроспективное исследование 95 подростков с ожирением (средний воз- раст 14,4±1,63 лет, мальчиков, n=55), критерии включения: SDS ИМТ≥2,0, половая формула Таннер≥II, воз- раст <18,0 лет; критерии не включения - сахарный диабет. Оценивались 2 группы пациентов с различным состоянием углеводного обмена: первая - 40 пациентов с нарушением углеводного обмена (предиабет), вторая – 55 подростков без нарушения углеводного обмена. Группы сопоставимы по возрасту, полу, SDS ИМТ (p=0,082, p=0,947, p=0,975, соответственно). Предиабет верифицировали на основании критериев ADA (). Оценивались результаты перорального глюкозотолерантного теста (ПГТГ): инсулин, с-пептид, глюкоза плазмы натощак и через 2 часа, а также гликированного гемоглобина (НвА1с), холестерина и его фракций, триглицеридов, аланинаминотрансферазы (АЛТ), производился расчет индексов инсулинорезистентности HOMA-IR и секреторной функции β-клеток HOMA-B и их соотношения HOMA-B/HOMA-IR (DI). Статистическая обработка данных проводилась при помощи программы SPSSStatistics 26. РЕЗУЛЬТАТЫ: по результатам оценки углеводного обмена между группами с предиабетом и без на- рушений углеводного обмена установлены статистические значимые различия: глюкоза плазмы натощак (5,63±0,49; 95%ДИ: 5,48-5,79 vs 5,03±0,42; 4,92-5,15 ммоль/л; p<0,001); глюкоза плазмы через 2 часа по- сле ПГТТ (7,04±0,93; 95% ДИ: 6,74-7,34 vs 6,23±0,82; 6,01-6,46 ммоль/л; p<0/001); HbA1c (5,5±0,31; 95% ДИ: 5,39-5,59% vs 5,2±0,25; 5,15-5,29%; p<0,001). Данные оценки инсулинорезистентности не выявили значимые различия между группами: инсулин натощак (13,26; IQR [9,54-17,67] vs 15,19; [10,57-22,23] мкМЕ/мл; p=0,263), с-пептида (1,87; IQR [1,46-2,27] vs 1,91; [1,41-2,49] нг/мл; p=0,582), индекса HOMA-IR (3,48; IQR [2,20-4,56] vs 3,16; [2,16-5,12]; р=0,892), триглицериды (1,25; IQR [0,97-1,51] vs ; 1,28 [1,04-1,59] ммоль/л; р=0,856), ЛПВП (1,07±0,22; 95% ДИ: 1,00-1,15 vs 1,05±0,22; 0,98-1,11; ммоль/л; p=0,526), АЛТ (20,6; IQR [14,0-31,4] vs ;17,8 [14,0-33,7]; Ед/л; p=0,864). Однако не установлено значимых различий в содержании), холестерина (4,47±0,73; 95% ДИ: 4,23-4,72 vs 3,96±0,92; 3,73-4,24; ммоль/л; p=0,004); ЛПНП (2,89±0,96; 95%ДИ: 2,55-3,20 vs 2,46±0,89; 2,21-2,71; ммоль/л; p=0,036). Исследование секреторной функции β-клеткок позволило установить значимые различия между груп- пами: индекс HOMA-B (116,56; IQR [88,55-197,44] vs 217,85; [144,44-301,20]%; p<0,001), Кроме того, установлены значимые различия индекса DI, отражающего как чувствительность к инсулину, так и функцию β-клеток (35,68; IQR [30,35-47,57] vs 51,13; [44,04-88,56]%; p<0,001). В группе с предиабетом выявлены прямые корреляционные связи между такими показателями как: триглицериды, АЛТ и индексом HOMA-IR (р=0,002, р=0,030, соответственно и обратная зависимость между HOMA-B и глюкозой плазмы натощак (р<0,001). При оценке зависимости развития предиабета от индексов HOMA-B, HOMA-IR, DI получена статисти- чески значимая регрессионная модель (р <0,001). Индекс HOMA-IR имеет прямую связь с вероятностью развития предиабета. При увеличении показателя HOMA-IR на 1, шансы развития предиабета увели- чиваются в 1,7 раза (95% ДИ: 1,16-2,51). Индексы HOMA-B и DI имеют обратную связь с вероятностью развития предиабета. При уменьшении показателей HOMA-B и DI на 1%, шансы развития предиабета увеличивались в 1,01 раза (ОШ=0,99; 95% ДИ: 0,98-0,99) и 1,06 раза (ОШ=0,94; 95% ДИ: 0,91-0,97), со- ответственно.При определении пороговых значений для показателей HOMA-B и DI было выявлено, что высокий риск предиабета прогнозируется при уровне индекса HOMA-B равном или ниже точки cut-off 146,01% (чувствительность- 70,0%, специфичность – 74,5%), DI – 44,51 (чувствительность-72,5%, специфичность – 72,5%). ВЫВОДЫ: чувствительность к инсулину, в изученных группах пациентов, не различается в зависимо- сти от состояния углеводного обмена, при этом сниженная секреторная функция β-клеток не позволяет компенсировать инсулинорезистентность, что является возможным механизмом развития нарушений углеводного обмена у подростков с ожирением.
For today the question of early diagnosis of nosological variants, the method of treatment and prevention of nodular goiter in children is still not fully resolved. There is a few available literature data about study of this problem in children. Objective: to study morphofunctional structure of thyroid nodules in children.The article provides information consisting of the results of a retrospective analysis of case histories of 73 patients, operated with nodular goiter in Z.A. Bashlyaeva Children’sCityClinicalHospital(Moscow) from 2003 to May 2015. The examination included an evaluation of the functional status of the pituitary-thyroid system: there were investigated serum thyroxine, triiodothyronine and thyroid stimulating hor-mone, also was performed thyroid scintigraphy 99mТc. In the postoperative period, there was carried out a final verification of the diagnosis according to the results of the histological conclusion. The histologi-cal type of nodal disease was defined by the WHO classification of 2004. It was established that in the structure of a single-node goiter in children prevail nodular colloid goiter with equal frequency in boys and girls, with the same frequency occurs thyroid adenoma, but more often in girls than in boys. The multinodular goiter equally often detected in girls and boys both nodular goiter colloidal with varying degree of proliferation and colloid in combination with follicular thyroid adenoma. "Hot" nodes in the multinodular goiter are more common than in the single-node goiter and more fre-quently in girls than in boys. The half of children with nodular pathology have "hot" nodes and one out of every three – decompensated form of functional autonomy. Decompensated form of functional autonomy of the thyroid gland in children with "hot" nodes detects regardless of the number of nodes. Papillary thyroid cancer occurs not only in patients with a single-node, but with a multinodular goiter. The results allow to draw conclusions about the heterogeneity of the morphological structure as a single-node and multinodular goiter in children, including papillary thyroid cancer.
Growth and sexual retardation in boys can be caused by both endocrine and somatogenic causes. One of the somatogenic causes of growth and puberty retardation is celiac disease that is a genetic disorder of the small intestine, which is associated with deficiency of enzymes breaking down the gluten peptide. The clinical picture of celiac disease may be dominated by gastrointestinal manifestations (diarrhea, recurrent abdominal pain, nausea, constipation, appetite disorders) and nonspecific symptoms (irritability, apathy, physical and sexual retardation, impaired reproductive function, anemia, etc.). We present a case of late diagnosis of celiac disease in a 15-year-old boy with physical (height SDS, -4.1; bone age SDS, -8.2) and sexual (Tanner 1) retardation. The negative results of gonadoliberin (max LH, 2 mIU/mL) and chorionic gonadotropin (Δ-testosterone, 2,3 nmol/L) tests indicated the lack of activation of the hypothalamo-pituitary-gonadal system. However, inhibin B (29.9 pg/mL) and anti-Mullerian hormone (43.8 ng/mL) levels indicated preservation of the reserve capabilities of this system. During follow-up, after treatment with a gluten-free diet for 10 months, the patient demonstrated an improved growth rate (2.7 SDS), progression of the sexual development stage (Tanner 2), and positive results of diagnostic diphereline (max LH, 16.8 IU/mL) and chorionic gonadotropin (Δ-testosterone, 11.8 nmol/L) tests. This case demonstrates the need to exclude celiac disease in patients with growth and sexual retardation, especially when these pathologies are combined with protein-energy deficiency, gastrointestinal symptoms, and anemia, as well as the need to use additional indicators of the reproductive system condition in boys, e.g. inhibin B and anti-Mullerian hormone.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.