Технологии секвенирования нового поколения (NGS) имеют важное значение в диагностике заболеваний нервной системы. Преимуществом их использования является широкий охват исследуемых генов, что позволяет повысить выявляемость причин в такой клинически и генетически гетерогенной группе заболеваний. Цель настоящей работы - определить эффективность секвенирования генома для выявления генетических причин у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы. В нашем исследовании секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 28,6% таких пациентов. При отрицательном результате анализа панели генов секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 9% пациентов. NGS-based technologies play an important role in the diagnosis of diseases of the nervous system. The advantage of their using is the wide coverage of the analyzed genes, which allows to increase the detection of causes in such a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. The purpose of this work is to determine the effectiveness of genome sequencing to identify genetic causes in patients with likely hereditary diseases of the nervous system. In our study, genome sequencing revealed the cause of the disease in 28.6%. In cases with a negative result from the analysis of the gene panel, genome sequencing revealed the cause of the disease in 9% of patients.
Использование высокопроизводительного секвенирования в пренатальной диагностике позволило значительно увеличить выявляемость причин аномалий развития плода, определенных при УЗИ. Установление релевантного варианта является важным для постановки диагноза и оценки прогноза. Цель настоящей работы - определить распространенность и структуру моногенных заболеваний, являющихся причиной пороков развития плода при использовании секвенирования нового поколения (NGS). В нашем исследовании было проанализировано 60 образцов ДНК плодов, аномалии развития которых были выявлены при УЗИ во время беременности. Патогенные варианты, являющиеся причиной аномалий развития были найдены у 71% плодов. The use of high-throughput sequencing in prenatal diagnostics has significantly increased the detection of the causes of fetal abnormalities identified by ultrasound. Establishing a relevant option is important for making a diagnosis and evaluating the prognosis. The purpose of this work is to determine the prevalence and structure of monogenic diseases that cause fetal malformations using next generation sequencing (NGS). In our study, we analyzed 60 samples of fetal DNA whose abnormalities were detected by ultrasound during pregnancy. Pathogenic variants were found in 71% of fetuses.
Детский церебральный паралич (ДЦП) - распространенная, клинически гетерогенная группа заболеваний, нарушающих двигательную функцию и поддержание позы. Предполагалось, что генетическую этиологию ДЦП имеют не более чем 2% пациентов. Целью данной работы является определение эффективности высокопроизводительного секвенирования для диагностики причин ДЦП. В нашем исследовании, генетическая этиология установлена у 31,8 % пациентов с ДЦП, возможная причина ДЦП выявлена у 17,5 % пациентов. Cerebral palsy (CP) is a common, clinically heterogeneous group of disorders affecting movement and posture. It was assumed that the genetic etiology of CP does not exceed 2%. The aim of this work is to determine the effectiveness of high-throughput sequencing for diagnosing the causes of CP. In our study, a genetic etiology was found in 31.8% of patients with CP, a possible cause was identified in 17.5% of patients with CP.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.