Genome sequencing in patients with likely hereditary diseases of the nervous system

Abstract

Технологии секвенирования нового поколения (NGS) имеют важное значение в диагностике заболеваний нервной системы. Преимуществом их использования является широкий охват исследуемых генов, что позволяет повысить выявляемость причин в такой клинически и генетически гетерогенной группе заболеваний. Цель настоящей работы - определить эффективность секвенирования генома для выявления генетических причин у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы. В нашем исследовании секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 28,6% таких пациентов. При отрицательном результате анализа панели генов секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 9% пациентов. NGS-based technologies play an important role in the diagnosis of diseases of the nervous system. The advantage of their using is the wide coverage of the analyzed genes, which allows to increase the detection of causes in such a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. The purpose of this work is to determine the effectiveness of genome sequencing to identify genetic causes in patients with likely hereditary diseases of the nervous system. In our study, genome sequencing revealed the cause of the disease in 28.6%. In cases with a negative result from the analysis of the gene panel, genome sequencing revealed the cause of the disease in 9% of patients.