NGS for prenatal diagnosis of fetal anomalies

Abstract

Использование высокопроизводительного секвенирования в пренатальной диагностике позволило значительно увеличить выявляемость причин аномалий развития плода, определенных при УЗИ. Установление релевантного варианта является важным для постановки диагноза и оценки прогноза. Цель настоящей работы - определить распространенность и структуру моногенных заболеваний, являющихся причиной пороков развития плода при использовании секвенирования нового поколения (NGS). В нашем исследовании было проанализировано 60 образцов ДНК плодов, аномалии развития которых были выявлены при УЗИ во время беременности. Патогенные варианты, являющиеся причиной аномалий развития были найдены у 71% плодов. The use of high-throughput sequencing in prenatal diagnostics has significantly increased the detection of the causes of fetal abnormalities identified by ultrasound. Establishing a relevant option is important for making a diagnosis and evaluating the prognosis. The purpose of this work is to determine the prevalence and structure of monogenic diseases that cause fetal malformations using next generation sequencing (NGS). In our study, we analyzed 60 samples of fetal DNA whose abnormalities were detected by ultrasound during pregnancy. Pathogenic variants were found in 71% of fetuses.