Pseudohypoparathyroidism refers to a heterogeneous group of disorders characterized by parathyroid hormone (PTH) resistance. Pseudohypoparathyroidism is an uncommon sporadic or inherited genetic disorder subdivided into several distinct entities (type Ia, Ib, Ic, type II). We report cases of four children (aged 8 to 13 years) in the winter season 2007-'08. The present work highlights the variable mode of presentation of pseudohypoparathyroidism and the difficulty of an early diagnosis. We stress the importance of a complete biochemical investigation of the calcium-phosphate metabolism to recognize typical biochemical alterations associated with this condition (hypocalcaemia, hyperphosphataemia with increased phosphate tubular reabsorption and elevated PTH levels) in spite of a phenotypic aspect that often lacks the presence of all the peculiar clinical features of Albright hereditary osteodistrophy.
There are two types of vitamin D dependent rickets (VDDR) that cause rickets in children. Vitamin D dependent rickets type 1 (VDDR-I) is caused by an inborn error of vitamin D metabolism, which interferes with renal conversion of calcidiol (25OHD) to calcitriol (1,25(OH) 2 D) by the enzyme 1 αhydroxylase. Vitamin D dependent rickets type 2 (VDDR-II) is caused by a defect in the vitamin D receptor (VDR). We report cases of two African children affected by VDDR-I and VDDR-II, respectively. Establishing an early diagnosis of these genetic forms of rickets is challenging, especially in developing countries where nutritional rickets (NR) is the most common variety of the disease. A prompt diagnosis is necessary to initiate adequate treatment, resolve biochemical features and prevent complications, such as severe deformities that may require surgical intervention.
Il rachitismo ipofosforemico comprende un gruppo di rare patologie ereditarie caratterizzate da un deficit di riassorbimento renale del fosfato, ipofosfatemia e deformazioni ossee. Le forme più comuni sono il rachitismo ipofosforemico a trasmissione X-linked dominante e il rachitismo ipofosforemico autosomico dominante (AD). Il caso che vi proponiamo è quello di una donna con una diagnosi clinica e biochimica di rachitismo ipofosforemico. La nostra discussione verterà sull'uso della terapia con vitamina D e fosfati che, nel bambino è codificata da oltre 20 anni e ha lo scopo di correggere e prevenire le deformità scheletriche, mentre nel paziente adulto non è uno standard condiviso ed è controverso se sia opportuno proseguirla. L'obiettivo terapeutico nell'adulto è quello di contrastare l'astenia, i dolori ossei, la perdita di massa ossea e l'osteomalacia. Tuttavia è difficile definire criteri sicuri di riferimento e la dose di 1,25 (OH)2D e fosfati capace di raggiungere tali obiettivi. La terapia con fosfato, inoltre, stimola la produzione di PTH ed espone al rischio di iperplasia paratiroidea. È questo il caso della paziente da noi seguita, che dopo un lungo periodo di iperparatiroidismo secondario ha sviluppato un adenoma paratiroideo. Questo caso clinico conferma che l'iperparatiroidismo è una complicanza del trattamento del rachitismo ipofosforemico e indica nel calciomimetico un utile presidio per la sua gestione in questi pazienti.
Il rachitismo ipofosforemico comprende un gruppo di rare patologie ereditarie caratterizzate da un deficit di riassorbimento renale del fosfato, ipofosfatemia e deformazioni ossee. Le forme più comuni sono il rachitismo ipofosforemico a trasmissione X-linked dominante e il rachitismo ipofosforemico autosomico dominante (AD). Il caso che vi proponiamo è quello di una donna con una diagnosi clinica e biochimica di rachitismo ipofosforemico. La nostra discussione verterà sull'uso della terapia con vitamina D e fosfati che, nel bambino è codificata da oltre 20 anni e ha lo scopo di correggere e prevenire le deformità scheletriche, mentre nel paziente adulto non è uno standard condiviso ed è controverso se sia opportuno proseguirla. L'obiettivo terapeutico nell'adulto è quello di contrastare l'astenia, i dolori ossei, la perdita di massa ossea e l'osteomalacia. Tuttavia è difficile definire criteri sicuri di riferimento e la dose di 1,25 (OH)2D e fosfati capace di raggiungere tali obiettivi. La terapia con fosfato, inoltre, stimola la produzione di PTH ed espone al rischio di iperplasia paratiroidea. È questo il caso della paziente da noi seguita, che dopo un lungo periodo di iperparatiroidismo secondario ha sviluppato un adenoma paratiroideo. Questo caso clinico conferma che l'iperparatiroidismo è una complicanza del trattamento del rachitismo ipofosforemico e indica nel calciomimetico un utile presidio per la sua gestione in questi pazienti.
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