Il rachitismo ipofosforemico comprende un gruppo di rare patologie ereditarie caratterizzate da un deficit di riassorbimento renale del fosfato, ipofosfatemia e deformazioni ossee. Le forme più comuni sono il rachitismo ipofosforemico a trasmissione X-linked dominante e il rachitismo ipofosforemico autosomico dominante (AD). Il caso che vi proponiamo è quello di una donna con una diagnosi clinica e biochimica di rachitismo ipofosforemico. La nostra discussione verterà sull'uso della terapia con vitamina D e fosfati che, nel bambino è codificata da oltre 20 anni e ha lo scopo di correggere e prevenire le deformità scheletriche, mentre nel paziente adulto non è uno standard condiviso ed è controverso se sia opportuno proseguirla. L'obiettivo terapeutico nell'adulto è quello di contrastare l'astenia, i dolori ossei, la perdita di massa ossea e l'osteomalacia. Tuttavia è difficile definire criteri sicuri di riferimento e la dose di 1,25 (OH)2D e fosfati capace di raggiungere tali obiettivi. La terapia con fosfato, inoltre, stimola la produzione di PTH ed espone al rischio di iperplasia paratiroidea. È questo il caso della paziente da noi seguita, che dopo un lungo periodo di iperparatiroidismo secondario ha sviluppato un adenoma paratiroideo. Questo caso clinico conferma che l'iperparatiroidismo è una complicanza del trattamento del rachitismo ipofosforemico e indica nel calciomimetico un utile presidio per la sua gestione in questi pazienti.
Il rachitismo ipofosforemico comprende un gruppo di rare patologie ereditarie caratterizzate da un deficit di riassorbimento renale del fosfato, ipofosfatemia e deformazioni ossee. Le forme più comuni sono il rachitismo ipofosforemico a trasmissione X-linked dominante e il rachitismo ipofosforemico autosomico dominante (AD). Il caso che vi proponiamo è quello di una donna con una diagnosi clinica e biochimica di rachitismo ipofosforemico. La nostra discussione verterà sull'uso della terapia con vitamina D e fosfati che, nel bambino è codificata da oltre 20 anni e ha lo scopo di correggere e prevenire le deformità scheletriche, mentre nel paziente adulto non è uno standard condiviso ed è controverso se sia opportuno proseguirla. L'obiettivo terapeutico nell'adulto è quello di contrastare l'astenia, i dolori ossei, la perdita di massa ossea e l'osteomalacia. Tuttavia è difficile definire criteri sicuri di riferimento e la dose di 1,25 (OH)2D e fosfati capace di raggiungere tali obiettivi. La terapia con fosfato, inoltre, stimola la produzione di PTH ed espone al rischio di iperplasia paratiroidea. È questo il caso della paziente da noi seguita, che dopo un lungo periodo di iperparatiroidismo secondario ha sviluppato un adenoma paratiroideo. Questo caso clinico conferma che l'iperparatiroidismo è una complicanza del trattamento del rachitismo ipofosforemico e indica nel calciomimetico un utile presidio per la sua gestione in questi pazienti.
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