Iperparatiroidismo primitivo in paziente con rachitismo ipofosforemico

Abstract

Il rachitismo ipofosforemico comprende un gruppo di rare patologie ereditarie caratterizzate da un deficit di riassorbimento renale del fosfato, ipofosfatemia e deformazioni ossee. Le forme più comuni sono il rachitismo ipofosforemico a trasmissione X-linked dominante e il rachitismo ipofosforemico autosomico dominante (AD). Il caso che vi proponiamo è quello di una donna con una diagnosi clinica e biochimica di rachitismo ipofosforemico. La nostra discussione verterà sull'uso della terapia con vitamina D e fosfati che, nel bambino è codificata da oltre 20 anni e ha lo scopo di correggere e prevenire le deformità scheletriche, mentre nel paziente adulto non è uno standard condiviso ed è controverso se sia opportuno proseguirla. L'obiettivo terapeutico nell'adulto è quello di contrastare l'astenia, i dolori ossei, la perdita di massa ossea e l'osteomalacia. Tuttavia è difficile definire criteri sicuri di riferimento e la dose di 1,25 (OH)2D e fosfati capace di raggiungere tali obiettivi. La terapia con fosfato, inoltre, stimola la produzione di PTH ed espone al rischio di iperplasia paratiroidea. È questo il caso della paziente da noi seguita, che dopo un lungo periodo di iperparatiroidismo secondario ha sviluppato un adenoma paratiroideo. Questo caso clinico conferma che l'iperparatiroidismo è una complicanza del trattamento del rachitismo ipofosforemico e indica nel calciomimetico un utile presidio per la sua gestione in questi pazienti.