Tư vấn và chẩn đoán di truyền cho một gia đình có tiền sử con bị bệnh xương hóa đá. Mô tảtrường hợp gia đình có con trai 5 tuổi mắc bệnh xương hóa đá và người mẹ đang mang thai 28 tuần.Sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) và giải trình tựSanger để xác định đột biến. Phát hiện một biến thể đồng hợp tử trên gen TCIRG1: NM_001351059.2:c.-1008del ở trẻ bệnh, liên quan đến bệnh xương hóa đá di truyền lặn tuýp Xét nghiệm gen ở bố mẹvà thai cho thấy mẹ có mang biến thể dị hợp tử, bố và thai không mang biến thể này. Đột biến mớiphát sinh là một cơ chế cần được xem xét trong các trường hợp bệnh di truyền lặn. Việc xác địnhkiểu gen của trẻ bệnh và bố mẹ sẽ giúp đánh giá đúng nguy cơ mắc. Đồng thời, khả năng khảm độtbiến ở mô sinh dục cũng cần được lưu ý để tư vấn về các biện pháp nhằm hạn chế nguy cơ sinh conbị bệnh ở những lần mang thai sau.
Mục tiêu: Đánh giá kết quả phẫu thuật Crossen điều trị sa sinh dục (SSD) tại Bệnh viện Sản NhiNghệ An.Đối tượng-Phương pháp: Mô tả cắt ngang tất cả bệnh nhân SSD độ II, độ III đã được phẫu thuậtCrossen tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ 06/2020 - 06/2021.Kết quả: Thời gian phẫu thuật trung bình là 69,4 ± 15,7 phút. Thời gian hậu phẫu trung bình 6,1 ±2,1 ngày. Tỷ lệ biến chứng sau mổ là 10% bao gồm sốt và bí tiểu sau mổ. Tất cả bệnh nhân xuất việntrong tình trạng sức khỏe ổn định, trong đó tình trạng tốt chiếm tỷ lệ 80%.Kết luận: Phẫu thuật Crossen trong điều trị SSD có tính khả thi và an toàn. Phương pháp có thời gianphẫu thuật ngắn và gây tỷ lệ biến chứng thấp.
Mục tiêu: Đánh giá kết quả phẫu thuật điều trị bệnh không hậu môn tại Bệnh viện Sản NhiNghệ An.Đối tượng-Phương pháp: Mô tả cắt ngang 20 trẻ bị dị tật hậu môn trực tràng được phẫu thuậthạ bóng trực tràng tạo hình hậu môn tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ 1/2018-10/2021.Kết quả: Thời gian phẫu thuật nhóm bệnh nhân mổ phối hợp đường ổ bụng, nội soi, sau trựctràng là 59,38 ± 18,98 phút. Thời gian nằm điều trị của bệnh nhân trung bình 9,2 ± 2,6 ngày. Đánhgiá theo tiêu chuẩn phân loại quốc tế của Wingspread (1986) 60% bệnh nhân được đánh giá trungbình, không có bệnh nhân nào ở tình trạng xấu.Kết luận: Phẫu thuật hạ bóng trực tràng tạo hình hậu môn có tính khả thi và an toàn. Phươngpháp không gây nhiễm trùng vết mổ, không bục miệng nối, không hẹp miệng nối, không tắc ruộtdo dính sau mổ.
Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị nang ống mật chủ bằng phẫu thuật nội soi tại Bệnh việnSản Nhi Nghệ An từ năm 2019 đến năm 2022.Đối tượng và phương pháp: Từ tháng 1/2019 đến tháng 8/2022 có 33 trường hợp được phẫuthuật nội soi nang ống mật chủ tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Nghiên cứu hồi cứu.Kết quả: 33 trường hợp mổ nội soi nang ống mật chủ, thời gian phẫu thuật: 216.52 ± 34.63phút. Tỷ lệ nữ/nam: 5,58/1. Tuổi của bệnh nhân lúc phẫu thuật trung bình là 34.67 ± 19.41 tháng.Không có trường hợp nào mổ lại hay tử vong. Thời gian nằm viện trung bình của bệnh nhân sauphẫu thuật là: 8,7 ± 1,67 ngày.Kết luận: Phẫu thuật nội soi nang ống mật chủ là an toàn, hiệu quả và khả thi.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm gây lồng ruột, phân tích giá trị của siêu âm đối với lâm sàng và điều trị lồng ruột ở trẻ em. Đối tượng - phương pháp: Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định là lồng ruột trên lâm sàng và siêu âm. Thiết kế nghiên cứu hồi cứu, mô tả phân tích, có so sánh 208 bệnh nhân đủ tiêu chuẩn nghiên cứu. Kết quả: Tuổi trung bình là 2,14±1,0 tuổi, hay gặp nhất là dưới 2 tuổi chiếm 71,6%. Nam giới chiếm 62%, nữ 38% tỷ lệ nam/nữ là 1,6/1. Đau bụng cơn chiếm chủ yếu 96,2%, ỉa máu chỉ chiếm 8,0%. Tất cả BN trong nhóm nghiên cứu đều có hình ảnh điển hình của lồng ruột trên siêu âm. Vị trí lồng HSP chiếm 95,8%. Có 98,9% BN tháo lồng thành công, có 5,4 % bệnh nhân tháo lồng trên 2 lần mới thành công. Có 1,1% tháo lồng thất bại phải chuyển mổ. Kết luận: Các triệu chứng siêu âm như đường kính khối lồng, chiều dày thành ruột cho thấy có sự tương quan với kết quả tháo lồng. Siêu âm là một cận lâm sàng đầu tay đơn giản rẻ tiền an toàn và đem tới độ chính xác khá cao trong chẩn đoán lồng ruột.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.