Abstract:Tư vấn và chẩn đoán di truyền cho một gia đình có tiền sử con bị bệnh xương hóa đá. Mô tảtrường hợp gia đình có con trai 5 tuổi mắc bệnh xương hóa đá và người mẹ đang mang thai 28 tuần.Sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) và giải trình tựSanger để xác định đột biến. Phát hiện một biến thể đồng hợp tử trên gen TCIRG1: NM_001351059.2:c.-1008del ở trẻ bệnh, liên quan đến bệnh xương hóa đá di truyền lặn tuýp Xét nghiệm gen ở bố mẹvà thai cho thấy mẹ có mang biến thể dị h… Show more
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.