Recent results from large-scale genomic projects suggest that allele frequencies, which are highly relevant for medical purposes, differ considerably across different populations. The need for a detailed catalog of local variability motivated the whole-exome sequencing of 267 unrelated individuals, representative of the healthy Spanish population. Like in other studies, a considerable number of rare variants were found (almost one-third of the described variants). There were also relevant differences in allelic frequencies in polymorphic variants, including ∼10,000 polymorphisms private to the Spanish population. The allelic frequencies of variants conferring susceptibility to complex diseases (including cancer, schizophrenia, Alzheimer disease, type 2 diabetes, and other pathologies) were overall similar to those of other populations. However, the trend is the opposite for variants linked to Mendelian and rare diseases (including several retinal degenerative dystrophies and cardiomyopathies) that show marked frequency differences between populations. Interestingly, a correspondence between differences in allelic frequencies and disease prevalence was found, highlighting the relevance of frequency differences in disease risk. These differences are also observed in variants that disrupt known drug binding sites, suggesting an important role for local variability in population-specific drug resistances or adverse effects. We have made the Spanish population variant server web page that contains population frequency information for the complete list of 170,888 variant positions we found publicly available (http://spv.babelomics.org/), We show that it if fundamental to determine population-specific variant frequencies to distinguish real disease associations from population-specific polymorphisms.

BackgroundMicroRNAs (miRNAs) are key components of the gene regulatory network in many species. During the past few years, these regulatory elements have been shown to be involved in an increasing number and range of diseases. Consequently, the compilation of a comprehensive map of natural variability in a healthy population seems an obvious requirement for future research on miRNA-related pathologies.MethodsData on 14 populations from the 1000 Genomes Project were analyzed, along with new data extracted from 60 exomes of healthy individuals from a population from southern Spain, sequenced in the context of the Medical Genome Project, to derive an accurate map of miRNA variability.ResultsDespite the common belief that miRNAs are highly conserved elements, analysis of the sequences of the 1,152 individuals indicated that the observed level of variability is double what was expected. A total of 527 variants were found. Among these, 45 variants affected the recognition region of the corresponding miRNA and were found in 43 different miRNAs, 26 of which are known to be involved in 57 diseases. Different parts of the mature structure of the miRNA were affected to different degrees by variants, which suggests the existence of a selective pressure related to the relative functional impact of the change. Moreover, 41 variants showed a significant deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium, which supports the existence of a selective process against some alleles. The average number of variants per individual in miRNAs was 28.ConclusionsDespite an expectation that miRNAs would be highly conserved genomic elements, our study reports a level of variability comparable to that observed for coding genes.

RESUMEN:La alta capacidad intelectual se considera una manifestación diferencial del desarrollo cognitivo, siendo la estimulación temprana y sistemática favorecedores de su expresión y desarrollo. Es por ello, que otorgar oportunidades educativas enriquecidas es central para los los niños y niñas con talentos académicos. Esta investigación evalúa la percepción de los estudiantes frente a una metodología de enseñanza teórico-práctica en un curso dirigido a talentos académicos de enseñanza media (n=17) en el área de morfología humana. Los estudiantes formaron parte de un programa universitario de enriquecimiento extracurricular. Al final del periodo los estudiantes evaluaron los cursos mediante una encuesta referida a: i) el curso ii) el profesor, y iii) autoevaluación. Los resultados de la comparación de las evaluaciones realizadas por los estudiantes que participaron en dicho curso versus estudiantes de otros cursos (n=128) muestran diferencias significativas (p<0,05). El talento académico que presenta este tipo de estudiantes complementado con la metodología de trabajo aplicada, permite que avancen secuencialmente y acorde a sus capacidades, en un ambiente de trabajo propicio para tal desarrollo. Además, este tipo de intervenciones fomenta el estudio de la morfología humana en estudiantes con talento académico.PALABRAS CLAVE: Talento Académico; Proceso de Enseñanza y Aprendizaje; Morfología humana. INTRODUCCIONDurante el crecimiento de todo individuo se produce no sólo un desarrollo físico, social y psicológico sino también un desarrollo cognitivo, el cual se origina tras una interacción entre la herencia genética, el entorno y el constructivismo neural de dicho individuo (Sastre-Riba, 2008).La alta capacidad intelectual que poseen ciertas personas es una manifestación diferencial del desarrollo cognitivo en donde prevalece esta capacidad si ha sido potenciada y desarrollada sistemáticamente. Denominaremos a esta alta capacidad como dotación, que se define como las aptitudes naturales sobresalientes (Gagné, 2008).Aún cuando se reconoce un importante componente hereditario, se asume que el talento requiere de un contexto adecuado, que fomente y desafíe a la persona a desarrollar sus potencialidades (Arancibia, 2009). A lo anterior se le

RESUMEN: La estructura corporal del estudiante universitario de Educación Física cobra vital importancia debido a que será relevante en sus logros en las asignaturas que impliquen esfuerzo físico. Consistente con esto, es deseable contar con datos de las características morfoestructurales basadas en el somatotipo y la composición corporal de los estudiantes de ambos sexos que ingresan a estudiar a esta carrera, cotejados con pruebas físicas. Se estudiaron 32 hombres y 18 mujeres, en edades entre 17 y 25 años, de la carrera

RESUMEN: El voleibol es beneficiado por la aplicación de la antropometría, tanto por la evaluación de la composición corporal, que predice los rendimientos fisiológico y deportivo y define comportamientos mecánicos, para determinar la posición más eficiente dentro del campo de juego, de acuerdo a las características antropométricas. Se evaluaron las selecciones nacionales adultas de Colombia, Paraguay, Uruguay, Venezuela y la Selección Juvenil de Chile, utilizando el método de fraccionamiento corporal y el Somatotipo de Heath-Carter. El equipo Vicecampeón Sudamericano, Venezuela, fue el que tenía mayores porcentajes de masa muscular y bajos porcentajes de masa adiposa. El somatotipo de los equipos presentaba una mesomorfismo aumentado, seguido de un alto ectomorfismo, obteniendo la clasificación de individuos ecto-mesomórficos. La utilización de los datos obtenidos contribuirá a formar un modelo de jugador con una morfología estructuralmente ideal, capaz de afrontar competencias de alto nivel competitivo. La información obtenida ayuda a orientar el trabajo deportivo de manera certera y eficiente para la detección de talentos o entrenamiento de futuros voleibolistas profesionales.

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