Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
Điều trị loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori ở trẻ em ngày càng khó khăn do tình trạng kháng kháng sinh gia tăng. Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng kháng sinh của trẻ em bị loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori. Nghiên cứu tiến cứu mô tả loạt ca bệnh gồm 151 trẻ được chẩn đoán loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori vào khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 06/2020 đến tháng 05/2021. Kết quả cho thấy tuổi trung bình mắc bệnh là 9,6 ± 2,5, tỷ lệ trẻ trai/gái là 4,6:1. Triệu chứng lâm sàng hay gặp là đau bụng (84,1%), thiếu máu (69,5%) và xuất huyết tiêu hóa (56,3%). Kết quả nội soi thấy loét tá tràng chiếm chủ yếu 93,4%. Tỷ lệ nhiễm H. pylori trên giải phẫu bệnh là 74,2%. 98,7% trẻ bị kháng với ít nhất 1 loại kháng sinh với tỷ lệ kháng với amoxicillin, clarithromycin, metronidazole, levofloxacin và tetracycline lần lượt là 88,7%; 96,7%; 30,5%; 9,9% và 0%. Đa kháng kháng sinh chiếm 90,7%, trong đó kháng đồng thời amoxicillin và clarithromycin chiếm 55,0%. Kết luận: Triệu chứng lâm sàng thường gặp của trẻ em bị loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori là đau bụng, thiếu máu và xuất huyết tiêu hóa, loét hành tá tràng là vị trí hay gặp nhất. Tỷ lệ kháng kháng sinh cao gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori ở trẻ em.
Phác đồ điều trị diệt Helicobacter pylori (H. pylori) có Bismuth chưa được nghiên cứu nhiều ở trẻ em Việt Nam bị loét dạ dày tá tràng. Mục tiêu của nghiên cứu là đánh giá hiệu quả điều trị loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori ở trẻ em bằng phác đồ 4 thuốc gồm Esomeprazol; Amoxicillin; Metronidazol và Bismuth subcitrat. Nghiên cứu tiến cứu mô tả loạt ca bệnh gồm 61 trẻ được chẩn đoán loét dạ dày tá tràng có nhiễm H. pylori vào khám và điều trị tại khoa Nhi Tiêu hóa - Bệnh viên Đa khoa Saint Paul. Tuổi trung bình mắc bệnh của trẻ là 10,1 ± 3,0 tuổi, tỷ lệ trẻ trai/trẻ gái là 3/1. Tỷ lệ trẻ có từ 2 ổ loét trở lên chiếm 34,5% và 72,1% trẻ có ổ loét có kích thước lớn. Sau 6 tuần điều trị, có sự cải thiện rõ rệt các triệu chứng lâm sàng. Hiệu quả tiệt trừ H. pylori của phác đồ là 80,3%, 87% trẻ liền sẹo hoàn toàn, 13,7% trẻ còn tồn tại ổ loét nhưng kích thước ổ loét thu nhỏ hơn. Nhóm trẻ tiệt trừ H. pylori có tỷ lệ lành ổ loét cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm còn vi khuẩn. Kết luận: Phác đồ bốn thuốc có Bismuth điều trị diệt H. pylori có hiệu quả điều trị tiệt trừ vi khuẩn và lành ổ loét tương đối cao.
Mục tiêu: Đánh giá sự tăng trưởng thể chất ở trẻ cực non và rất non tháng trong giai đoạn nuôi dưỡng tối thiểu đến lúc hoàn toàn bằng đường tiêu hóa.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu theo dõi dọc trên 190 trẻ sơ sinh có tuổi thai từ 25 - 32 tuần được nuôi dưỡng đường tiêu hóa bằng phác đồ xây dựng dựa trên “Khuyến cáo điều trị dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân” của Hội Nhi khoa Việt Nam và hướng dẫn nuôi dưỡng trẻ cân nặng rất thấp của nhóm nghiên cứu Đại học McMaster, Canada tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.Kết quả: 8, 4% trẻ sinh ở tuần thai 25-32 có cân nặng không tương ứng với tuổi thai. 87,2% trẻ cực nhẹ cân (<1000g) về lại cân nặng lúc sinh dưới 3 tuần, 70,6% trẻ rất nhẹ cân (1000-1499g) về lại cân nặng lúc sinh dưới 2 tuần, tất cả các trẻ nhẹ cân vừa (1500-1800g) về lại cân nặng lúc sinh từ dưới 21 ngày. 39,9% trẻ tăng cân đạt mức trên 15g/kg/ngày. 72,9% trẻ đạt được chiều cao tăng 0,9cm/tuần và 59% trẻ đạt được vòng đầu tăng 0,9cm/tuần.Kết luận: Phác đồ dựa trên “Khuyến cáo điều trị dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân” của Hội Nhi khoa Việt Nam và hướng dẫn nuôi dưỡng trẻ cân nặng rất thấp của nhóm nghiên cứu Đại học McMaster, Canada áp dụng thực tế tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giúp trẻ lấy lạicân nặng lúc sinh tốt.
Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giá chức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xét nghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quy định tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân được điều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trường hợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnh Crohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.