Mục tiêu: Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Thể bệnh lâm sàng: β-thalassemia 56(65,9%), α-thalassemia 27(31,8%) và 2 bệnh nhi mang cả 2 gen đột biến α và β-thalassemia (2,3%). Ở bệnh nhi α-thalassemia, phát hiện 4 dạng đột biến: SEA, 3.7, HbCs, C2deIT với tỉ lệ lần lượt là 23(56,1%); 4(9,8%); 11(26,8%); 3(7,3%). Có 23 bệnh nhi (85,2%) có tổn thương nhiều hơn 1 gen. Phát hiện được 6 loại đột biến β-thalassemia: CD26 33(39,8%), CD41/42 21(25,3%), CD71/72 15(18,1%), CD17 13(15,7%), CD95 3(3,6%) và IVS I-1 1(1,2%). Có 97,6% đột biến ở giai đoạn dịch mã RNA. Hình thành 15 kiểu gen phối hợp đột biến, biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0 9(15,5%), β0βE 26(44,8%) và β0β 21(39,7%). Kết luận: Thể bệnh β-thalassemia gặp nhiều hơn α-thalassemia. Có 4 dạng đột biến ở bệnh nhi α-thalassemia là SEA, 3.7, HbCs và C2deIT. Có 6 loại đột biến β-thalassemia gồm CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95 và IVS I-1 được biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0, β0βE và β0β.
Đặt vấn đề: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đếnđột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE,HAX1, WAS.....Đột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gâynên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bệnh nhân mang gen đột biến thường bị nhiễm trùngnặng, tái diễn và có nguy cơ tiến triển thành bạch cầu cấp.Mục tiêu: Mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen mớiở gen HAX1.Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh: Một trẻ nam 7 tuổi chậm phát triển tinhthần vận động vào viện vì nhiễm trùng nặng kèm theo giảm bạch cầu hạt trung tính.Kết quả: Phát hiện đột biến dịch khung, đồng hợp tử trên gen HAX1 (c.423_424insG,p.Gly143fs) gây giảm bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh. Đây là đột biến mới, chưa từng xuấthiện trong y văn.Kết luận: Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cung cấp thêm bằn chứng về vai trò của genHAX1 trong giảm nặng bạch cầu hạt trung tính.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm dịch tễ học lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 3 đến 6 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Thái Bình và nhận xét kết quả điều trị ở những bệnh nhân trên theo thang điểm Gilliam.Đối tượng: Gồm 35 trẻ được chẩn đoán bệnh tự kỷ theo tiêu chuẩn chẩn đoán DSM V, điều trị tại Bệnh viện Nhi Thái Bình từ ngày 01/04/2017 đến 31/03/2018.Phương pháp: Nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh đủ tiêu chuẩn.Kết quả: 3- < 4 tuổi có 24 trẻ, 4-<5 tuổi có 8 trẻ, 5-6 tuổi có 3 trẻ. Tuổi trung bình của 35 trẻ là 43,7 ± 9,3 tháng; có 27 trẻ nam và 8 trẻ nữ, nam/nữ là 3,4/1; có 23 trẻ sống ở nông thôn và 12 trẻ sống ở thành thị; có 24 trẻ tự chơi một mình và có 11 trẻ xem ti vi, điện thoại, máy tính, quảng cáo trên 4 giờ; có 22 trẻ đi học mẫu giáo trên 6 tháng trước khi can thiệp điều trị và có 13 trẻ tự kỷ ở nhà. Có 11 trẻ được gia đình chăm sóc và can thiệp tích cực tại nhà, 12 trẻ được gia đình chăm sóc và can thiệp thường xuyên tại nhà và có 12 trẻ được gia đình chăm sóc và can thiệp thỉnh thoảng tại nhà. Có 30 trẻ chậm nói và không nói được từ nào; có 32 trẻ có ngôn ngữ kì dị vô nghĩa; có 30 trẻ không biết lồng ghép giao tiếp không lời; có 33 trẻ gọi không quay đầu lại; có tất cả có 35 trẻ tự kỷ không biết trò chơi có tính chất tưởng tượng,không biết kết bạn và chơi với bạn; có 30 trẻ có hành vi vận động rập khuôn lặp lại, có 32 trẻ có lối suy nghĩ chào hỏi nhắc lại câu hỏi của người khác; có 31 trẻ gắn bó chặt chẽ quá mức và 11 trẻ thờ ơ không quan tâm; tất cả trẻ tự kỷ đều có rối loạn cảm giác, giác quan ở mức độ khác nhau; có 5 trẻ ở mức độ nhẹ, 21 trẻ ở mức độ trung bình và 9 trẻ ở mức độ nặng. Có cải thiện rõ rệt sau điều trị; về hành vi định hình, về kỹ năng giao tiếp, tương tác xã hội, mức độ nặng nhẹ của bệnh; tuổi trẻ càng nhỏ thì can thiệp có kết quả tốt hơn; trẻ có đi mẫu giáo thì kết quả điều trị tốt hơn; trẻ được gia đình can thiệp tích cực tại nhà thì cải thiện tốt hơn.Kết luận: Trẻ tự kỷ đến can thiệp chủ yếu là trẻ 3-4 tuổi, dưới 5 tuổi can thiệp tốt hơn, gia đình tích cực can thiệp có cải thiện tốt hơn.
Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư thực quản 1/3 giữa, dưới giai đoạn II, III và đánh giá hiệu quả hóa xạ trị đồng thời tiền phẫu ở nhóm bệnh nhân trên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu trên 32 bệnh nhân ung thư thực quản 1/3 giữa, dưới giai đoạn II, III được hóa xạ trị tiền phẫu với phác đồ hóa chất Paclitaxel/Carboplatin hàng tuần (liều Paclitaxel 50mg/m2, Carboplatin AUC 2) kết hợp xạ trị (liều 41,4Gy/23Fr) và phẫu thuật sau kết thúc hóa xạ trị 4-6 tuần. Kết quả: Tuổi trung bình 55,22± 8,8 tuổi, 100% là nam giới. Triệu chứng chủ yếu là nuốt nghẹn 87,5%, chiều dài trung bình khối u là 5,09+1,51cm. 100% bệnh nhân có mô bệnh học là ung thư biểu mô vảy, và đa số ở giai đoạn III (87,5%). Sau hóa xạ trị, 87,5% bệnh nhân có cải thiện triệu chứng chủ quan trên lâm sàng; 87,5% bệnh nhân có đáp ứng theo tiêu chuẩn RECIST 1.1 trong đó đáp ứng hoàn toàn là 37,5%. Sau hóa xạ trị, 68,8% bệnh nhân được phẫu thuật. Tỷ lệ đáp ứng hoàn toàn trên mô bệnh học (pCR) là 45,5% với diện cắt R0 đạt 100%. Kết luận: Hóa xạ trị đồng thời tiền phẫu phác đồ hóa chất PC (Paclitaxel+ Carboplatin) kết hợp với xạ trị liều 41,4Gy/23Fr là phương pháp có hiệu quả trong điều trị bệnh nhân ung thư thực quản 1/3 giữa, dưới giai đoạn II, III.
Mục tiêu: Mô tả tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan đến suy dinh dưỡng thấp còi ở trẻ 3-5 tuổi tại 4 xã, tỉnh thanh hóa, năm 2017. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1136 trẻ 3- 5 tuổi tại 4 xã, tỉnh Thanh Hóa nhằm mô tả tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan đến suy dinh dưỡng thấp còi ở trẻ 3-5 tuổi. Trẻ được cân, đo chiều cao bằng phương pháp nhân trắc học, phỏng vấn các bà mẹ bằng bộ câu hỏi được thiết kế sẵn. Kết quả: Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ suy dinh dưỡng thể nhẹ cân là 11,2%; thể thấp còi là 15,7% và thể gầy còm là 2,0%. Trẻ có cân nặng sơ sinh dưới 2500gram có nguy cơ mắc suy dinh dưỡng thấp còi cao hơn gấp 1,67 lần so với trẻ khác. Gia đình có từ 3 con trở lên, trẻ có nguy cơ suy dinh dưỡng thấp còi cao gấp 1,53 lần so với gia đình có từ 1 - 2 con và mẹ có trình độ học vấn dưới trung học phổ thông, trẻ có nguy cơ suy dinh dưỡng thấp còi cao gấp 1,59 lần so với mẹ có trình độ học vấn từ trung học phổ thông trở lên. Kết luận: Tỷ lệ suy dinh dưỡng thể nhẹ cân là 11,2%; thể thấp còi là 15,7% và thể gầy còm là 2,0%, có mối liên quan giữa tình trạng suy dinh dưỡng thấp còi với cân nặng sơ sinh của trẻ, số con trong gia đình và trình độ học vấn của bà mẹ.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.