Objective assessment of internal nasal dimensions has shown that children with unilateral cleft lip and palate have a significant impairment of nasal patency due to the reduced cross-sectional areas seen at the cleft side.

Children with nonsyndromic cleft lip and palate have high prevalence of nasal obstruction and enuresis and are at risk of OSA.

No abstract

Objective: To prospectively investigate the occurrence of respiratory symptoms related to obstructive sleep apnea (OSA) following primary palatoplasty in children with cleft palate (CP).Method: Fifty-six nonsyndromic children presenting CP with a previously repaired cleft lip (CL) or without CL were assessed before and after palate repair. Twenty nonsyndromic children with isolated CL were analyzed as controls before and after lip repair. Respiratory symptoms were investigated preoperatively, and at early and late postoperative periods. Based on the parent reports of "difficulty of breathing (D), apnea events (A) and/or snoring (S) during sleep, a validated OSA index (1.42D þ 1.41A þ 0.71S -3.83) was used to predict absence of OSA, possible OSA, and presence of OSA, at the 3 periods analyzed.Results: Screening for OSA showed that the CP group exhibited an increased mean index at the early postoperative assessment, suggesting "possible OSA," and a higher frequency of snoring at the early and late postoperative assessments, as compared to the CL group (P < .05). Sleep apnea events were not reported.Conclusions: Surgical closure of the palate has an obstructive effect on the upper airway in the short term, causing OSA-related respiratory symptoms, mostly transient. However, the high prevalence of snoring still observed in the long term indicate that children with a palatal cleft who undergo surgical repair are at risk for OSA. The results support the conclusion that OSA is underappreciated in this population.

Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos individuos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíduos. Objetivo: Identificar, por estudo molecular, as mutações conhecidas do gene FGFR2 e apresentar esses dados de forma comparativa com o quociente de inteligência (QI) e alterações do SNC. Casuística e Método: A casuística foi composta por oito casos de SA e seis casos de SC, com diagnóstico genético clínico confirmado, que apresentavam avaliação cognitiva baseada no teste do QI e estudo anatômico do SNC por ressonância magnética (RM), ambos realizados previamente. Todos os casos foram submetidos à sequenciamento direto dos exons IIIa e IIIc do FGFR2. Os resultados foram comparados aos do QI e às alterações do SNC. Resultados: Seis casos apresentaram a mutação típica p.Ser252Trp e quociente de inteligência total (QIT) de 47 a 78 (média de 67.2). Um caso apresentou a mutação típica p.Pro253Arg, alterações do SNC (ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso e do septo pelúcido) e QIT de 108. Um caso apresentou a mutação atípica c.940-2A>G splicing, QIT de 104 e ausência de alteraçoes encefálicas. Nos seis casos de SC foram identificadas diversas mutações do FGFR2, exceto em dois irmãos, que apresentaram a mesma mutação (p.Tyr328Cys). Esses indivíduos apresentaram QIT de 82 a 102 (média de 93.5). Resumo Conclusão: A análise da presente casuística evidenciou uma relação de mutação típica p.Ser252Trp a resultados de QI inferiores aos dos indivíduos com síndrome de Apert causada por outras mutações. A mutação p.Pro253Arg e a mutação atípica c.940-2A>G splicing apresentaram um resultado de QI acima da média para a SA, independentemente das alterações encefálicas identificadas por RM. Não houve correlação, na síndrome de Crouzon, do tipo de mutação identificada com o resultado do QI e as alterações encefálicas.