RESUMO -Apresentamos um estudo das alterações anátomo-funcionais do sistema nervoso central (SNC) de pacientes com transtorno autístico (TA), através da ressonância nuclear magnética (RNM) e da tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT). Foram estudados 24 pacientes, sendo 15 (62,5%) do sexo masculino e 9 (17,5%) do feminino, com idade média de 9 anos. Todos os pacientes foram submetidos à RNM e apenas em 19 foi realizado o SPECT. Dos pacientes que realizaram RNM, 75% apresentaram alterações anatômicas e dos que realizaram o SPECT todos apresentaram alterações funcionais. As alterações anatômicas estavam preferencialmente localizadas no corpo caloso (25%), septo pelúcido (15,63%), ventrículos cerebrais (12,55%), cerebelo (9,38%), lobo temporal (6,25%), lobo occipital (6,25%) e hipocampo (6,25%). As alterações funcionais predominaram no lobo frontal (53,13%), lobo temporal (28,13%) , lobo parietal (15,63%) e nos núcleos da base (3,13%). A presença de alterações anátomo-funcionais do SNC não são prioritárias para o diagnóstico, o qual deve ter sempre uma validação clínica. PALAVRAS-CHAVE: autismo, RNM, SPECT. Anatomical and functional abnormalities of central nervous system in autistic disorder: a MRI and SPECT studyABSTRACT -We present a study of anatomical and functional abnormalities of central nervous system (CNS) from patients with autistic disorder (AD); magnetic resonance imaging (MRI) and single photon emission computed tomography (SPECT) were used for the investigation. The population studied was composed of 24 patients, 15 (62.5%) males and 9 (17.5%) females, mean age 9 years. MRI was performed in all patients and SPECT was performed in 19 patients; 75% (n=18) of patients had anatomical abnormalities and all patients that realized SPECT had functional abnormalities. Anatomical abnormalities were preferentially noted in corpus callosum (25%), septum pellucidum (15.63%), cerebral ventricules (12.55%), cerebellum (9.38%), temporal lobes (6.25%), occipital lobes (6.25%) and hippocampus (6.25%). Functional abnormalities predominated in frontal lobes (53.13%), temporal lobes (28.13%), parietal lobes (15.63%) and basal ganglia (3.13%). However, anatomical and functional abnormalities of CNS are not priorities for diagnosis, which should have always clinical validation.
RESUMO -Apresentamos três casos de leucoencefalopatia megalencefálica com substancia branca evanescente e cistos subcorticais, diagnosticados através da ressonância nuclear magnética.Os casos estudados apresentam quadro clinico e radiológico de acordo com os critérios diagnósticos estabelecidos na descrição inicial desta enfermidade. São discutidos os aspectos clínicos e neuroradiológicos. PALAVRAS-CHAVE: leucoencefalopatia, megalencefalia, substância branca evanescente, síndrome de van der Knaap. Megalencephalic leukoencephalopathy with vanishing white matter and cystic formationABSTRACT -We present three cases of megalencephalic leukoencephalopathy with vanishing white matter and cystic formation in both temporal lobes, diagnosed through magnetic resonance imaging. All the cases presented clinical and radiological aspects according to the diagnostic criteria that were established in the initial description of the syndrome. Clinical and radiological aspects are discussed.KEY WORDS: leukoencephalopathy, megalencephaly, vanishing white matter, van der Knaap syndrome.Em 1995, van der Knaap et al.1 descreveram pela primeira vez uma síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia de início na infância com imagens características através da ressonância nuclear magnética (RNM). Dois anos após os primeiros relatos e já com estudos mais aprofundados da nova enfermidade, foram propostos pelos autores os critérios para diagnósti-co: 1-Desenvolvimento psicomotor inicial normal ou moderadamente afetado; 2 -Aparecimento na infância de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo; esta deterioração pode ser precedida por quadro infeccioso ou por traumatismo cranioencefálico moderado; 3 -Presença de quadro neurológico caracterizado por sinais piramidais, ataxia cerebelar, atrofia óptica, epilepsia e preservação das funções mentais; 4 -Envolvimento simétrico da substância branca dos hemisférios cerebrais os quais apresentam à RNM sinal semelhante ao líquido céfalorraquidiano (LCR), bem como atrofia cerebelar com envolvimento primário do vermis 2 . A idade não foi usada como critério diagnóstico porque estudos realizados com relação à variação fenotípica da doença demonstraram não haver relação entre a idade de inicio do aparecimento dos sintomas e a evolução 3 . Depois dos trabalhos iniciais, vários autores têm relatado a ocorrência desta nova enfermidade na literatura pertinente [4][5][6][7][8][9][10][11][12]
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