Leucoencefalopatia megalencefálica com substância branca evanescente e cistos subcorticais

Abstract

RESUMO -Apresentamos três casos de leucoencefalopatia megalencefálica com substancia branca evanescente e cistos subcorticais, diagnosticados através da ressonância nuclear magnética.Os casos estudados apresentam quadro clinico e radiológico de acordo com os critérios diagnósticos estabelecidos na descrição inicial desta enfermidade. São discutidos os aspectos clínicos e neuroradiológicos. PALAVRAS-CHAVE: leucoencefalopatia, megalencefalia, substância branca evanescente, síndrome de van der Knaap. Megalencephalic leukoencephalopathy with vanishing white matter and cystic formationABSTRACT -We present three cases of megalencephalic leukoencephalopathy with vanishing white matter and cystic formation in both temporal lobes, diagnosed through magnetic resonance imaging. All the cases presented clinical and radiological aspects according to the diagnostic criteria that were established in the initial description of the syndrome. Clinical and radiological aspects are discussed.KEY WORDS: leukoencephalopathy, megalencephaly, vanishing white matter, van der Knaap syndrome.Em 1995, van der Knaap et al.1 descreveram pela primeira vez uma síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia de início na infância com imagens características através da ressonância nuclear magnética (RNM). Dois anos após os primeiros relatos e já com estudos mais aprofundados da nova enfermidade, foram propostos pelos autores os critérios para diagnósti-co: 1-Desenvolvimento psicomotor inicial normal ou moderadamente afetado; 2 -Aparecimento na infância de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo; esta deterioração pode ser precedida por quadro infeccioso ou por traumatismo cranioencefálico moderado; 3 -Presença de quadro neurológico caracterizado por sinais piramidais, ataxia cerebelar, atrofia óptica, epilepsia e preservação das funções mentais; 4 -Envolvimento simétrico da substância branca dos hemisférios cerebrais os quais apresentam à RNM sinal semelhante ao líquido céfalorraquidiano (LCR), bem como atrofia cerebelar com envolvimento primário do vermis 2 . A idade não foi usada como critério diagnóstico porque estudos realizados com relação à variação fenotípica da doença demonstraram não haver relação entre a idade de inicio do aparecimento dos sintomas e a evolução 3 . Depois dos trabalhos iniciais, vários autores têm relatado a ocorrência desta nova enfermidade na literatura pertinente [4][5][6][7][8][9][10][11][12]

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three brazilian patients

“…Recently, some of them have been identified and categorized based on their distinct abnormalities detected on magnetic resonance imaging (MRI) [2][3][4][5][6] . A novel distinct leukoencephalopathy was described in 2003 by Van der Knaap et al 7 Symptoms begin during childhood, with slow progression.…”