the results agree with studies stating that the A1555G mutation is not prevalent in the Americas. There is interest in establishing the real prevalence of this mutation and to investigate other mutations that may cause hearing loss, associated or not with the use of aminoglycosides, in the Brazilian population.

Negative correlation was observed between bulbar functionality and laryngeal penetration in MND. The bulbar parameters of the ALSFRS-R/BR are significant for predicting risk of laryngotracheal aspiration for pasty consistency in MND.

Oral phase swallowing impairment in motor neuron disease (MND) is caused by tongue weakness, fasciculation and atrophy, which may compromise oral transit time and total feeding time. Objective: To describe and correlate total oral transit time (TOTT) with functional performance in MND using different food consistencies. Methods: The study was conducted on 20 patients with MND, regardless of type or duration of the disease, of whom nine were excluded due to issues on the videofluoroscopic swallowing images. The remaining 11 patients (nine men and two women) ranged from 31 to 87 years of age (mean: 57 years) with scores on the Penetration Aspiration Scale ranging from ≤ 2 to ≤ 4. The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - revised questionnaire was applied to classify individuals according to global, bulbar and bulbar/respiratory parameters. Videofluoroscopy of swallowing using 5ml of different consistencies was performed and a quantitative temporal analysis of the TOTT was carried out with the aid of specific software. Results: There was a wide variation in the TOTT within the same food consistency among MND patients. There was a correlation between the TOTT and overall functional performance for the thickened liquid consistency (r = −0.691) and between the TOTT and bulbar performance for the pureed consistency (r = −0.859). Conclusion: Total oral transit time in MND varies within the same food consistency and the longer the TOTT, regardless of food consistency, the lower the functional performance in MND.

Our results suggest that the audiometric data associated with the molecular diagnose of hearing loss helped us to outline a genotype-phenotype correlation in ten patients with 35delG mutation. However, it is still necessary to run multicentric studies to verify the real phenotypic expression in the Brazilian population, as far as the 35delG mutation is concerned.

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

There are differences at the molecular level in patients with and without auditory neuropathy.

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

RESUMO Objetivo: Correlacionar gravidade do AVC com nível de ingestão oral desta população e comparar os dois fatores mencionados na admissão e após gerenciamento da deglutição. Método: Participaram 137 pacientes internados na Unidade de Acidente Vascular Cerebral (UAVC) de um hospital de ensino. Durante a permanência na UAVC, os pacientes foram submetidos diariamente a avaliação neurológica e aplicação da escala National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), para avaliação da gravidade do AVC, que varia de zero (sem evidência de déficit neurológico) a 42 (paciente irresponsivo, em coma). Após cada atendimento fonoaudiológico diário, foi aplicada a escala de ingestão oral Functional Oral Intake Scale (FOIS), que consiste em um marcador para evolução da ingestão por via oral e varia do nível um (nada por via oral) a sete (via oral total sem restrições). Os dados das escalas NIHSS e FOIS de admissão e alta foram analisados e comparados, para verificar associação entre melhora da disfagia orofaríngea com melhora funcional dos indivíduos. Resultados: Na admissão, 63 (46,0%) pacientes apresentaram AVC leve e 38 (27,7%), grave e gravíssimo; 46 (33,6%) com ingestão oral e necessidade de preparo especial ou compensações. Na alta, houve aumento de pacientes com AVC leve (76 - 55,5%); ingestão oral sem necessidade de preparo especial ou compensações, porém com restrições alimentares (18 - 13,1%), e ingestão oral sem restrições (44 - 32,1%). Conclusão: O nível de ingestão oral aumentou conforme a gravidade do AVC diminuiu. O atendimento fonoaudiológico contribuiu para diminuição da gravidade do AVC e melhoria da ingestão oral.