-This study presents the performance of 39 cases of myotonic dystrophy on Kohs' blocks test (21 females and 18 males, age range from 9 to 70 years). On this test, the patients have to reproduce figures from models previously showed to them. Some of the patients had some kind of professional activity, while others had never exerted a professional occupation. The patients denoted considerable difficulty to perform the test. Some cases constructed entirely different figures in comparison to the presented drawings, translating visuo-spatial and constructional disabilities. The performance was insufficient in 71.4 % of the cases. These cases solved less than 50% of the test. The levels of analysis and synthesis were severely impaired. A total of 18 cases got less than 10 points, not reaching 20% of the test. The results showed the sensitivity of this test in detecting visuo-spatial impairment in myotonic dystrophy.KEY WORDS: myotonic dystrophy, psychological tests, Kohs' blocks.O teste dos cubos de Kohs como importante instrumento para investigar as alterações visuo-espaciais da distrofia miotônica: I. Análise quantitativa e qualitativa RESUMO -Foram avaliados 39 casos de distrofia miotônica a partir do desempenho no teste dos cubos de Kohs. Havia 21 casos femininos e 18 masculinos, idade variando de 9 a 70 anos e diferentes níveis educacionais (do primário ao superior). Alguns encontravam-se ativos profissionalmente, enquanto outros nunca exerceram uma ocupação profissional. Os pacientes denotaram considerável dificuldade na execução deste teste que é instrumento que se apresenta fundamentalmente por reprodução de figuras. Houve casos que construíram figuras com formas bem diferentes dos desenhos apresentados. O desempenho foi insuficiente em 71,4 % dos casos, os quais não conseguiram resolver 50% do teste. Muitas das reproduções fugiram ao padrão correto, traduzindo comprometimento visuo-espacial pela grave distorção em comparação com a figura modelo. Os níveis de análise e síntese estavam comprometidos de forma importante. Dentre os pacientes, 18 casos não alcançaram os 10 pontos, dos 133 possíveis, não realizando sequer 20% do teste. Os resultados comprovaram a sensibilidade deste teste em detectar comprometimento visuo-espacial na distrofia miotônica. PALAVRAS-CHAVES: distrofia miotônica, testes psicológicos, cubos de Kohs, alterações visuo-espaciais.
A caracteristic case of hemifacial progressive atrophy at right is reported. The patient was a man with 45 year-old. There were epileptic crisis at left too. Alterations observed in clinical-neurological examination are referred. In computadorized tomographic axial examination there were parietotemporal atrophy at left and frontal contrast hipercaptation at right. In EEG there were lentification at right and depression at left who was in concordance with the pathological alterations of the patient: atrophy and cortical depression at left with facial atrophy at right and lentification and contrast hipercaptation at right with epileptic crisis at left. EMG showed facial velocity conduction slowed at right. The authors believe in atrophy hemifacial progressive has been a disease which injuries central and peripheral nervous system at one time.
RESUMO -Realizou-se estudo longitudinal das alterações cognitivas de 12 casos de distrofia miotônica comparando os resultados de dois exames com intervalo de tempo entre eles, pois em uma primeira avaliação detectaram-se alterações vísuo-espaciais e construtivas que poderiam evoluir ou não com o passar do tempo. Foram aplicados os seguintes instrumentos de medidas psicológicas: matrizes progressivas de Raven (escala especial forma caderno para as crianças, adolescentes e adultos com dificuldades cognitivas graves e escala geral para adolescentes e adultos sem dificuldades cognitivas graves), Wechsler (escala para crianças, subtestes semelhanças e números), cubos de Kohs e Piaget-Head. A seleção dos testes e respectivas escalas e formas teve como referencial as entrevistas psicológicas realizadas caso a caso. Estes instrumentos com respectivos resultados foram comparados em cada caso através de duas avaliações, com um intervalo de aproximadamente três anos e meio entre a primeira e a segunda avaliações de cada teste. Quanto ao desempenho nos testes, verificamos: (a) melhor desempenho estatisticamente significante na segunda avaliação pelo teste dos Cubos de Kohs, porém tanto o primeiro quanto o segundo exame denotaram desempenhos bastante insuficientes; (b) leve queda do desempenho no teste de Head 1-3; (c) leve melhora nos demais testes. PALAVRAS-CHAVE: distrofia miotônica, miotonia atrófica, exame psicológico, avaliação longitudinal. Longitudinal psychologie study in myotonic dystrophySUMMARY -The authors studied in two occasions a group of 12 patients with myotonic dystrophy in a mean interval of three years and a half between the examinations. The neuro -psychological battery included the following tests: Raven's progressive matrices (coloured and general scales) , Wechsler children intelligence scale (WISC), Kohs' blocks and Piaget-Head. 50% of the patients had better scores on the second examination on RCPM, 81.89% on WISC-digit span, 63.67% on WISC-numbers, 44.44% on Piaget-Head 2 and 60% on Kohs' blocks. However, on Piaget-Head 1-3, the majority had worse results (87.56%) with statistical significative difference (p <0.05). Though the scores from Kohs' blocks were better in 60% of the patients with p< 0.05, we have to consider that 60% had 0 point on first examination being their scores a little better on second one. This is enough to result on statistical significative difference, however, very low if compared to normal subjects.
The case of one 23 year-old girl who had epileptic manifestations is reported. At first, generalized tonic seizures; afterwards, epileptic seizures precipitated by eating. The electroencephalograms showed left temporal lobe dysfunctions. Different types of drugs were used with no success. The best results were obtained by association of sodium valproate, clonazepam and phenobarbital. Comments are made about clinic and etiopathogenesis, believing the authors in the hypothesis of nervous structures chronic hyperactivity. To Walker the hyperactivity was reached by hormones production under neural control of specific cerebral centers. The continuous bombardment of epileptic discharges to hypothalamic centers is the probably responsible by epileptic seizures precipitated by eating.
As distrofias musculares progressivas (DMP) mostram variadas formas de expressão quanto à preferência por determinados músculos ou grupos musculares. As formas de transmissão genética podem ser diferentes: ou ligadas ao sexo ou do tipo autossômico, dominante ou não. Apresentaremos 3 casos da assim chamada forma oculo-motora (Kiloh-Nevin), incluída entre as raras formas do tipo autossômico dominante 5. OBSERVAÇÕES
A therapeutic trial using barbexaclone in uncontrolled seizures was undertaken showing favourable results. Special reference to the association of barbexaclone with acetazolamide with good results in many cases is made. Collateral effects are minimal in pacients using barbexaclone.
RESUMO -Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuação. O grupo apresentou queda de 43,70% em relação ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mãe foi 4,15% superior ao de transmissão paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16% superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissão materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91% a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52%. Na investigação dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da la. para a 2a. década de 10,68%, com tendência a estabilização a partir de então. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas não se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas. PALAVRAS-CHAVE: distrofia miotônica, miotonia atrófica, doença de Steinert, exame orofacial, tabela de pontos. Orofacial examination through a punctuation scale in patients with myotonic dystrophy (Steinert's disease)SUMMARY -Orofacial examination was applied in 39 patients with myotonic dystrophy. We made an original table with a scale of punctuation. The group showed a deficit of 43.70%. The female group was 6.16% better than male's. The maternal inherited cases were 3.63% better than the paternal ones. When we separated the groups by decades, there was a tendency to an increasingly better performance as the age of the beggining of symptoms was later. The performance was 10.68% better in the group of patients with 1 to 10 years than in the group with 11 to 20 years of disease. We concluded that the phonoaudiological affection in myotonic dystrophy was less intense in patients with later onset of symptons and less than 10 years of disease.
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