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The Wichí people from Chaco Province inhabit the region called Impenetrable Chaqueño, where the climatic conditions are extreme. Besides scarce communication with the main urban centers, the cultural patterns of the Wichí cause these communities to live in certain degree of isolation. The effect of this situation is an increased genetic differentiation from other populations, as it was observed through autosomal and Y chromosome markers. However, the genetic variation of X chromosome has not yet been fully analyzed. The patterns of allele distribution of different markers of X chromosome can be highly informative in comparative studies, because its special features make this chromosome a potential source to uncover ethnic differences. The aim of this study was to assess the variation of X chromosome present in the Wichí population living around Misión Nueva Pompeya, in Chaco Province, and to identify particular variation of X-repetitive markers (short tandem repeats, X-STRs) in Chaco Amerindians. We genotyped Wichí for 10 noncoding X-STRs and compared them with a Mocoví population and with published data on individuals coming from European immigration. We found high homozygote proportion and linkage disequilibrium values for the X chromosome in the Wichí population. The data showed the Wichí to be more distant from nonnative people than was the Mocoví population analyzed for comparison. We also found certain differences with Mocoví, possibly due to a higher genetic flow of the latter with nonnatives. A process of genetic drift seems to be enhanced by the social behavior of the Wichí, since they live apart from other native and nonnative groups. The geographic isolation and the extreme environmental conditions can also be considered as major factors contributing to the population differentiation. Although we found no new allele or undescribed variation, the whole pattern of variation for these markers gives the Wichí a particular population identity.

In northeast Argentina, different Amerindian communities share territory and history with settlers, mainly Europeans. Due to miscegenation, the current Argentinian population has a particular structure that can be described through the X chromosome variation. Our objectives are: to describe the variation of 10 X-STRs in urban populations of the Argentinian regions known as Gran Chaco and Mesopotamia; to report the forensic parameters of these STRs, and to estimate the European and indigenous genetic components in these regions. Population and forensic parameters were estimated for 419 individuals from the analysed populations, including two indigenous groups, Wichí and Mocoví, previously reported. Population structure was estimated through Fst and Rst distances and AMOVA calculations. The indigenous American and European components were assessed with STRUCTURE. X-STRs showed a high level of genetic variability in urban and indigenous populations. Indigenous people of the Gran Chaco region showed significant differentiation from the urban samples (Fst 5.5%) and also among themselves (Fst 5.3%). The genetic differentiation among urban groups is almost negligible instead population from Misión Nueva Pompeya differed from the rest of the city populations. Forensic parameters indicate that these X-STRs are useful as a complement to paternity tests. The set of 10 STRs could be a good tool for population differences.

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Se ha demostrado que los fenotipos complejos, entre ellos los referidos a ciertas patologías y respuesta a fármacos, están determinados en gran medida por secuencias codificantes del genoma y pueden variar según la ancestría y procedencia geográfica de las poblaciones. En Argentina, la provincia de Chaco presenta una gran diversidad poblacional dada por la coexistencia de comunidades nativas y foráneas, cuya base genética en relación con fenotipos complejos no ha sido estudiada en profundidad. El presente trabajo contribuye al conocimiento de la diversidad de las poblaciones chaqueñas, mostrando diferencias significativas en la variación de los genes OPRM1 y COMT, que modulan la transmisión de la sensación dolorosa y la respuesta a analgésicos. En el futuro, esta diversidad podrá ser tomada en cuenta en decisiones médicas para el tratamiento y prevención del dolor en cada paciente, como es la tendencia de la medicina genómica personalizada.

La pérdida de variabilidad genética en el cromosoma Y es frecuente en grupos étnicos reducidos numéricamente, debido a que este cromosoma suele estar sometido a barridos selectivos. A pesar de ser pequeña, la población Mocoví conserva una cantidad significativa de variación genética en relación con otras comunidades nativas, pero su diversidad a nivel del cromosoma Y no se conoce en profundidad. El objetivo de este trabajo fue analizar la variabilidad genética del cromosoma Y en una muestra de varones Mocoví de la provincia de Santa Fe (Argentina). Se tipificaron 11 microsatélites (STRs) y dos marcadores bialélicos (SNPs): M3 y M346. La diversidad observada fue elevada, y los 25 haplotipos obtenidos se compararon con la base de datos YHRD, donde 13 de ellos estuvieron ausentes. Se realizó una comparación con datos publicados de otros grupos nativos de Gran Chaco, la cual mostró diferencias significativas entre los Mocoví y algunas comunidades de distinto origen étnico. Este estudio, junto con otros realizados sobre marcadores moleculares del pueblo Mocoví, demuestran que este grupo étnico conserva una alta diversidad, que los diferencia claramente de otras comunidades amerindias.

Los seres humanos compartimos 99,7% de nuestro ADN, sin embargo, las poblaciones humanas se caracterizan por ser diversas. Tanto la diversidad cultural como la diversidad biológica son el resultado de las estrategias adaptativas de las poblaciones frente a diferentes condiciones ambientales a las que fueron y son expuestas. Las poblaciones que conforman el territorio americano llegaron al continente en diferentes eventos migratorios, y han protagonizado interacciones socio-culturales, generando diferentes historias, las cuales pueden verse reflejadas en la estructura genética de las poblaciones. El contacto europeo con los nativos americanos (amerindios) causó una disminución drástica de la población nativa, ya que muchos grupos desaparecieron, otros se fusionaron entre sí o con grupos no-nativos, y emergieron las poblaciones latinoamericanas modernas, con tres orígenes ancestrales, el nativo, el europeo y el africano generando de esta manera una gran variabilidad genética en las poblaciones actuales. Los procesos migratorios constituyeron una constante en la historia argentina e influyeron de diversa manera en su conformación generando una estructura genética poblacional única. La provincia de Chaco se encuentra situada en el nordeste argentino, limitando con Formosa, Corrientes, Santa Fé, Santiago del Estero y Salta, además de una pequeña extensión del Paraguay. Enmarcada en el noreste por los ríos Teuco, Bermejo y Paraná, se encuentra situada dentro de la región del Gran Chaco, la cual no fue habitada por humanos hasta hace alrededor de 5000 años, momento a partir del cual fue ocupada por varios pueblos nativos de hábitos recolectores, cazadores y pescadores. Luego de algunos intentos de ocupar el lugar, desde 1872 se asentaron en la provincia de Chaco un grupo de correntinos e inmigrantes italianos, aunque esta provincia no estuvo bajo la efectiva administración hispana ni argentina hasta la fundación del pueblo y colonia de Resistencia en 1875, que marcó así el comienzo de la colonización de la zona que ocupa actualmente la provincia, con el arribo de inmigrantes paraguayos, correntinos, de Europa central y oriental, formando colonias de descendientes europeos que no se repiten con tanta frecuencia en otros lugares de la Argentina. Con respecto a las comunidades nativas, la provincia de Chaco cuenta en la actualidad con una de las mayores poblaciones nativas del país, incluyendo individuos de las comunidades Toba, Wichí y Mocoví. Las poblaciones nativas chaqueñas, al igual que otras poblaciones americanas, han estado sometidas a varios eventos migratorios, de deriva génica, y a otros procesos de cambio en el transcurso del tiempo. Algunas de estas poblaciones estuvieron relativamente aisladas desde el punto de vista geográfico, lo que conlleva a un aislamiento genético. De esta manera los estudios de marcadores moleculares pueden ayudar a comprender qué procesos de cambio han ocurrido en estos pueblos y a conocer el origen y la procedencia geográfica de estos grupos humanos. Las localidades elegidas para el desarrollo de este trabajo difieren geográfica y demográficamente: Resistencia y Misión Nueva Pompeya. Resistencia, al ser la capital de la provincia, se encuentra en continuo contacto con otras poblaciones del interior chaqueño, de Corrientes y de Paraguay; actualmente está formada por, descendientes de criollos, europeos (principalmente italianos) y descendientes de los pueblos nativos (en su mayoría Toba). Mientras que Misión Nueva Pompeya, por su ubicación en el impenetrable Chaqueño y su lejanía con otros poblados, se encuentra en una situación de relativo aislamiento. En la actualidad, la población de Misión Nueva Pompeya está compuesta por criollos, y Wichí. Szibor (2007) afirma que las diferencias en los patrones de distribución alélica de distintos marcadores de cromosoma X puede ser altamente informativa en la comparación de poblaciones que no están estrechamente relacionadas, como lo son las comunidades nativas y la población no nativa de nuestro país. Este autor destaca las características especiales del X y propone los marcadores de este cromosoma como potencialmente eficaces para develar diferencias étnicas. El objetivo general del presente proyecto es describir la estructura genética actual de la población de la provincia de Chaco, mediante la caracterización de polimorfismos genéticos de la región no pseudoautosómica (X-específica) del cromosoma X, e identificar polimorfismos distintivos de las poblaciones nativas chaqueñas que los diferencien de las procedentes de inmigración europea. El material de estudio consistió en ADN aislado a partir de muestras de saliva o sangre periférica. Mediante amplificación por PCR y electroforesis capilar, o electroforesis en geles de poliacrilamida o agarosa, se obtuvo para cada individuo analizado su constitución genética para los X-STR, X-Indel y X-SNP utilizados. Los polimorfismos de los marcadores del cromosoma X analizados en este trabajo mostraron una mayor variabilidad en las poblaciones criollas de Misión N. Pompeya y Resistencia, a diferencia de las poblaciones nativas. Indicando procesos de inmigración y miscegenación en ambas poblaciones. La variación observada en las dos poblaciones criollas son similares, indicando un origen similar en sus comienzos por inmigrantes europeos, principalmente italianos según datos históricos. La población nativa Wichí mostró una baja variación genética y elevados valores de homocigosis, indicando un claro proceso de endogamia y de deriva genética. Presentó además una gran diferenciación con las poblaciones criollas, principalmente con Resistencia, probablemente debido a la ubicación geográfica de ambas poblaciones y a diferencias culturales. De las poblaciones nativas, la población Mocoví fue la que presentó menor diferenciación con las poblaciones criollas, muy probablemente debido al flujo génico que estaría sucediendo entre la población nativa y los grupos criollos. Los marcadores: MID3754, rs4825889, rs149910, y rs1937193 pueden ser de utilidad para diferenciar a las poblaciones nativas, y las variantes= 0, G, T, A serían distintivas en estas poblaciones ya que se observaron frecuencias más elevadas, a diferencia de las poblaciones criollas. Se concluye que las poblaciones nativas y criollas analizadas en este trabajo están atravesando diferentes procesos poblacionales que se ven reflejados en determinados polimorfismos genéticos del cromosoma X. Los marcadores del cromosoma X mostraron ser herramientas de gran utilidad para relacionar la variación genética con las diferencias culturales y la ubicación geográfica de las distintas comunidades que habitan actualmente la provincia de Chaco.