RESUMO Objetivos Revisar sistematicamente a literatura sobre o impacto do tratamento medicamentoso nas funções de voz, fala e deglutição de indivíduos adultos com esclerose lateral amiotrófica esporádica, mensuradas por meio de escalas e seus respectivos escores, em relação ao grupo placebo. Estratégia de pesquisa A busca foi realizada com base na estratégia PICO (problema/população/paciente; intervenção; comparação/controle; desfecho/outcome). As palavras-chave foram selecionadas a partir de consulta aos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e ao Medical Subject Headings (MeSH). Dois pesquisadores independentes fizeram busca na American Speech-Language-Hearing Association (ASHA), Cochrane, LILACS, PubMed, Scopus e Web of Science, em inglês, espanhol e português. Critérios de seleção Foram incluídos ensaios clínicos randomizados, realizados em adultos, e excluídos artigos cujos desfechos estavam relacionados à autoavaliação e à qualidade de vida, teses, dissertações, apenas resumos disponíveis, estudos de caso, estudos experimentais, capítulos de livro, enciclopédias e comunicações breves. Os estudos foram avaliados por meio das ferramentas Robins II (Risk Of Bias In Non-randomized Studies II) e GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Resultados dos 9824 artigos encontrados, 5 realizaram a intervenção medicamentosa e foram selecionados para análise. Observou-se ausência de estudos voltados para reabilitação das funções bulbares. A qualidade de evidência gerada variou de alto a baixo risco e o nível de evidência, de baixo a muito baixo. Conclusão a maioria dos estudos demonstra que o tratamento medicamentoso atrasa a degeneração das funções bulbares, com relação ao placebo, embora tal achado não tenha sido observado nos escores de escalas que mensuram tais funções. Os estudos apresentam risco de viés de seleção e muito baixa/baixa qualidade metodológica, limitando a confiança nos achados.
As distrofias musculares das cinturas constituem um grupo de doenças genéticas musculares progressivas, nas quais a musculatura das cinturas pélvica e ou escapular estão predominantemente envolvidas. Os músculos da face não são comumente afetados nesta patologia, por este motivo não são frequentemente investigados em estudos. Objetivou-se identificar a existência de possíveis alterações na motricidade orofacial (MO) de pessoas com a distrofia muscular de cinturas R2 relacionada à disferlina (LGMDR2). Essa pesquisa é do tipo caso-controle, duplo cego, descritiva e transversal. Foi realizada avaliação estrutural dos órgãos fonoarticulatórios. Os dados foram registrados em um protocolo criado pelas fonoaudiólogas examinadoras, baseado na pesquisa dos sintomas mais presentes na literatura em pessoas com doenças neuromuculares, categorizados e alocados em planilha digital. Posteriormente, as variáveis foram analisadas através do teste Qui-quadrado. Utilizou-se o software estatístico R com nível de significância igual a 5%. Foram avaliados 21 homozigotos e 61 controles para a variante patogênica c.5979 dupA (p. Glu1994Argfs). A alteração da MO foi encontrada em 85,7% dos homozigotos e 27% dos controles (p-valor 0,001%), sendo as alterações da mobilidade de lábios e de assimetria facial estatisticamente significantes. Estas alterações na MO associada a LGMDR2 não foram descritos em estudos multicêntricos, sendo necessário realizar estudos com descrição de protocolo de avaliação e inclusão do fonoaudiólogo na equipe de investigação a fim de detectar se os achados são característicos da variante investigada. Em conclusão, alterações de MO, especificamente a mobilidade de lábios e a simetria facial podem estar associadas à LGMDR2.
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